nothing
Pemeriksaan Skrining Bayi Baru Lahir - medicastore
nothing
Medicastore
Pemeriksaan Skrining Bayi Baru Lahir
31-08-2018 | vidya-medicastore
Email EMAIL  | Print PRINT  | RSS RSS
 

Umumnya kita mengenal pemeriksaan kesehatan (medical checkup) untuk orang dewasa, tetapi sebenarnya ada pemeriksaan khusus untuk bayi yang baru lahir, yang disebut dengan pemeriksaan skrining.

Pemeriksaan skrining bayi baru lahir bertujuan untuk mencari gangguan perkembangan, genetik, dan metabolik pada bayi baru lahir. Pemeriksaan ini memungkinkan tindakan dilakukan sebelum gejala berkembang. Sebagian besar penyakit tersebut sangat jarang, tetapi dapat ditangani bila diketahui lebih awal dan dapat memberi perbedaan antara masalah seumur hidup dan perkembangan yang sehat.

Kapan Dilakukan Pemeriksaan Skrining Bayi Baru lahir?

Pemeriksaan darah secara umum dilakukan ketika bayi berusia 24 hingga 48 jam. Waktu ini sangat penting karena kondisi tertentu dapat tidak terdeteksi bila sampel darah diambil sebelum 24 jam. Bila darah diambil setelah bayi berusia 48 jam, bisa terjadi keterlambatan yang dapat mengancam jiwa dalam menangani kondisi bayi.

Idealnya, pemeriksaan pendengaran harus dilakukan sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Apa Saja Skrining pada Bayi Baru Lahir?

Skrining bayi baru lahir terdiri dari tiga bagian: pemeriksaan darah, pemeriksaan pendengaran dan oksimetri denyut.

1.      Pemeriksaan Darah

·         Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU)

PKU adalah kelainan metabolik. Metabolism merupakan proses di dalam tubuh yang mengubah makanan menjadi energi. Penyakit metabolik adalah setiap peyakit yang disebabkan oleh reaksi kimia tidak normal di dalam sel-sel tubuh. Bayi yang menderita PKU tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin. Fenilalanin adalah asam amino yang diperlukan untuk pertumbuhan normal anak dan untuk penggunaan protein normal. Asam amino adalah “bahan pembangun” protein yang menyusun otot dan bagian penting lainnya dari tubuh.

Fenilalanin yang terlalu banyak tertimbun dapat merusak jaringan otak dan dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan. Bila PKU terdeteksi lebih awal, pemberian formula khusus untuk bayi dengan fenilalanin rendah dapat mencegah disabilitas intelektual. Diet rendah fenilalanin diperlukan selama masa kanak-kanak dan remaja dan terkadang hingga dewasa. Diet ini tidak mengkonsumsi makanan tinggi protein, sehingga penderita PKU seringkali memerlukan formula tambahan khusus sebagai pengganti nutrisi.

·         Hipotiroidisme kongenital

Tiroid, sebuah kelenjar yang berada di depan leher, melepaskan hormon yang mengontrol metabolism dan pertumbuhan. Hormon ini mengontrol seberapa cepat tubuh menggunakan energi, dan juga merupakan faktor penting dalam membantu anak tumbuh.

Bayi dengan hipotiroidisme kongenital tidak memiliki hormon tiroid yang cukup. Kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan otak melambat. Bila hipotiroidisme kongenital terdeteksi lebih awal, bayi dapat ditangani dengan dosis oral hormon tiroid.

·         Galaktosemia

Bayi yang mengalami galaktosemia kekurangan enzim yang mengubah galaktosa (salah satu dari dua gula yang terdapat dalam laktosa) menjadi glukosa, sumber energi untuk sel-sel tubuh.

Pada bayi dengan galaktosemia, susu (termasuk ASI) dan produk susu lainnya harus dikeluarkan dalam diet. Bila tidak, galaktosa dapat menumpuk dalam tubuh dan merusak sel, organ, menyebabkan kebutaan, disabilitas intelektual berat, gangguan pertumbuhan dan bahkan kematian. Banyak bentuk galaktosemia yang tidak terlalu berat tidak memerlukan penanganan.

·         Penyakit sel sabit

Penyakit sel sabit adalah gangguan darah yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini mempengaruhi protein dalam sel darah merah (hemoglobin) yang membantu membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sel-sel darah merah dengan hemoglobin normal bergerak dengan mudah dalam aliran darah karena bentuknya yang bundar dan fleksibel. Tetapi pada penyakit sel sabit, sel darah merah berubah bentuk menjadi melengkung dan seperti sabit. Sel-sel ini juga menjadi lengket, kaku dan mudah rusak. Hal ini menyebabkan sel-sel darah tersebut sulit bergerak dalam aliran darah.

Penyakit sel sabit dapat menyebabkan episode nyeri, kerusakan organ vital seperti paru-paru dan ginjal, dan bahkan kematian. Anak-anak kecil dengan penyakit sel sabit rentan terhadap infeksi bakteri berbahaya, seperti pneumonia (radang paru) danmeningitis (radang otak).

Skrining penyakit sel sabit dapat membantu dokter memonitor gejala lebih ketat dan dapat mendeteksi penyakit lain yang dipengaruhi hemoglobin.

·         Defisiensi biotinidase

Bayi yang mengalami defisiensi biotinidase tidak memiliki biotinidase yang cukup, yaitu enzim yang recycle biotin (vitamin B) dalam tubuh. defisiensi biotinidase dapat menyebabkan kejang, kontrol otot buruk, masalah dengan sistem daya tahan tubuh, gangguan pendengaran, disabilitas intelektual, koma, dan bahkan kematian. Bila defisiensi biotin cepat terdeteksi, masalah dapat dicegah dengan memberikan ekstra biotin pada bayi.

·         Hiperplasia adrenal kongenital

Hyperplasia adrenal kongenital adalah sekelompok gangguan yang melibatkan hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Kelaianan ini menyebabkan kelenjar adrenal menghasilkan androgen (hormon steroid pria) berlebihan, dan pada beberapa kasus, menyebabkan tidak mencukupinya hormon yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh.

Hyperplasia adrenal kongenital dapat mempengaruhi perkembangan alat kelamin dan dapat menyebabkan kematian akibat kehilangan garam dari ginjal. Terapi jangka panjang dengan suplementasi hormon dapat menangani kondisi ini.

·         Penyakit maple syrup

Bayi yang mengalami penyakit maple syrup (maple syrup urine disease, MSUD) tidak memiliki enzim untuk memproses tiga asam amino yang diperlukan untuk pertumbuhan tubuh normal. Ketika asam amino tersebut tidak diproses dengan benar, terjadi penumpukan di dalam tubuh. Bila tidak terdeteksi dan ditangani lebih awal, MSUD dapat menyebabkan disabilitias intelektual, disabilitas fisik, dan bahkan kematian.

MSUD membuat urin berbau seperti sirup maple, atau seperti bau gula yang terbakar. Bayi dengan MSUD biasanya tidak nafsu makan dan sangat rewel. Diet yang sangat terkontrol berupa makanan yang tidak mengandung tiga jenis asam amino tersebut dapat mencegah MSUD. Bayi dengan MSUD seringkali diberikan formula yang melengkapi kebutuhan nutrisi.

·         Tirosinemia

Bayi dengan tirosinemia mengalami kesulitan memproses asam amino tirosin. Bila tirosin menumpuk dalam tubuh, akan menyebabkan disabilitas intelektual ringan, gangguan keterampilan berbahasa, masalah hati, dan bahkan kematian akibat gagal hati.

Terapi untuk tirosinemia memerlukan diet khusus dan terkadang transplantasi hati. Diagnosis dan terapi yang lebih awal dapat mengatasi masalah jangka panjang.

·         Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik yang terutama mempengaruhi paru dan sistem pencernaan dan membuat penderitanya rentan mengalami infeksi paru. Belum diketahui terapi untuk fibrosis kistik. Penanganan mencakup pencegahan infeksi paru serius (terkadang dengan antibiotik) dan memberikan nutrisi yang mencukupi.

Deteksi awal dapat membantu dokter mengurangi masalah yang berkaitan dengan fibrosis kistik, tetapi dampak sebenarnya dari skrining pada bayi masih harus ditentukan.

·         Defisiensi MCAD

MCAD (medium chain acyl CoA dehydrogenase) adalah enzim yang diperlukan untuk memecah asam lemak tertentu dalam tubuh. Pada defisiensi MCAD, tubuh tidak dapat memproses asam lemak tersebut. Anak yang kekurangan MCAD dapat mengalami episode hipoglikemia (kadar gula darah rendah) yang berulang, yang dapat menyebabkan kejang dan mengganggu tumbuh kembang normal.

Penanganan untuk defisiensi MCAD termasuk memastikan anak tidak berpuasa atau melewatkan makan dan mendapatkan nutrisi ekstra (biasanya dengan nutrisi intravena) ketika sakit.

·         Severe combined immunodeficiency

Severe combined immunodeficiency (SCID) adalah penyakit sistem imun serius yang terjadi karena kurangnya limfosit B dan T dalam tubuh. Ketika sistem imun tidak bekerja dengan benar, tubuh akan kesulitan atau tidak dapat melawan infeksi virus, bakteri dan jamur. Diagnosis SCID lebih awal dapat memungkinkan terapi untuk membantu sistem imun bekerja dengan baik.

2.      Pemeriksaan Pendengaran

Dua tes berbeda dapat digunakan untuk memeriksa gangguan pendengaran pada bayi. Kedua tes tersebut dilakukan dengan cepat (5-10 menit), aman dan nyaman tanpa diperlukan aktivitas dari anak. Pada faktanya, pemeriksaan ini sering dilakukan saat bayi tidur.

·         Otoacoustic Emissions (OAE): Tes ini digunakan untuk menentukan apakah bagian tertentu dari telinga bayi merespons terhadap suara. Selama pemeriksaan, sebuah earphone kecil dan mikrofon diletakkan ditelinga dan suara dibunyikan. Ketika bayi memiliki pendengaran normal, echo dipantulkan kembali ke lubang saluran telinga, yang dapat diukur oleh mikrofon. Bila echo tidak terdeteksi, dapat mengindikasikan gangguan pendengaran.

·         Auditory Brain Stem Response (ABR): Tes ini digunakan untuk mengevaluasi bagian dari saraf yang membawa suara dari telinga ke otak, dan respons otak terhadap suara. Selama tes ini, earphone diletakkan di telinga dan suara dibunyikan. Elektroda ditempatkan di kepala bayi untuk mendeteksi respons otak terhadap suara. Bila otak bayi tidak merespons dengan konsisten, mungkin ada masalah pendengaran.

3.      Oksimetri Denyut

Oksimetri denyit, adalah tes non invasif yang mengukur berapa banyak oksigen dalam darah. Bayi dengan masalah jantung dapat memiliki kadar oksigen dalam darah yang rendah, pemeriksaan ini dapat membantu mengidentifikasi bayi yang mungkin mengalami penyakit jantung kongenital kritis.

Tes dilakukan menggunakan alat yang disebut oksimeter denyut, menggunakan sensor yang dipasang di kulit bayi. Tes ini hanya berlangsung selama beberapa menit dan dilakukan setelah bayi berusia 24 jam.

 

 

 

 

Referensi:

https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html

https://medlineplus.gov/ency/article/007257.htm

 

Total Hit : 51
Saras Subur Ayoe

Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 
Komentar
Masukkan komentar Anda, untuk artikel diatas.
Nama:
Email:
Komentar:
  
Daftar Komentar :
 
Klik disini untuk berkomentar melalui account anda:
 
 

Info Penyakit

Polimiositis dan Dermatomiositis
Polimiositis dan Dermatomiositis

Deskripsi : Polimiositis merupakan suatu
Baca selengkapnya »

Otitis Eksterna
Otitis Eksterna

Deskripsi : Otitis eksterna adalah suatu infeksi
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

FLUTAMOL CAPLET

Kaplet 10 x 10 biji.

LONENE CAPSULE 200 MG

Kapsul 200 mg x 60's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com