nothing
Penyakit: Thalassemia - medicastore.com
nothing
Medicastore
Thalassemia

Thalassemia 1.jpg

Sumber : http://www.khonkaenhospital.org

 
DEFINISI

Thalassemia adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembentukan hemoglobin pada sel darah merah.

PENYEBAB

Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa (karier) tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia bisa digolongkan menjadi thalasemia alfa dan thalasemia beta. Thalasemia alfa paling sering ditemukan pada orang kulit hitam, dan thalasemia beta biasanya ditemukan pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Selain itu, thalasemia juga bisa digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalasemia minor) atau 2 gen cacat (Thalasemia mayor).

GEJALA

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka di kulit, batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

DIAGNOSA

Thalassemia lebih sulit untuk didiagnosa dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan antara lain :

  • Pemeriksaan darah, yang bisa digunakan untuk menunjukkan adanya anemia, mengevaluasi hemoglobin penderita, dan analisa DNA.
  • Pemeriksaan gambaran darah tepi
PENGOBATAN

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin perlu dilakukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

REFERENSI

- Mayo Clinic. Thalassemia. 2011.

Green Nature Propolis Pure Baby & Kids

Info Penyakit

Urtikaria Gestasional
Urtikaria Gestasional

Deskripsi : Urtikaria gestasional merupakan ruam kulit
Baca selengkapnya »

Meningitis (Radang Selaput Otak) Pada Bayi
Meningitis (Radang Selaput Otak) Pada Bayi

Deskripsi : Meningitis adalah suatu peradangan pada
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

CETYMIN TABLET 10 MG

Tablet 5 x 10's

ZANTADIN TABLET 150 MG

Tablet 150 mg x 3 x 10 biji.