PENYEBAB
Klasifikasi untuk kelainan monosit sulit dibuat karena hanya sedikit kelainan yang hanya menyebabkan gangguan pada monosit atau makrofag saja.
Namun demikian, adanya monositopenia (jumlah monosit yang rendah) atau monositosis (jumlah monosit yang berlebih) dapat menjadi suatu bentuk diagnosis yang penting terkait gangguan yang dialami penderita.
Kelainan Jumlah Monosit
Monositopenia
Monositopenia (penurunan jumlah monosit di dalam darah) dapat terjadi sebagai respon terhadap adanya toksin di darah yang berasal dari bakteri tertentu (endotoksemia) atau sebagai reaksi dari kemoterapi atau obat kortikosteroid yang menekan imunitas tubuh. Dua contoh penyakit dimana terjadi monositopenia berat adalah anemia aplastik dan hairy cell leukemia. Pada kedua penyakit ini terjadi penurunan jumlah dari semua jenis sel darah (pansitopenia), tetapi penurunan jumlah monosit menjadi faktor predisposisi untuk penderita terkena infeksi berat.
Monositosis dan Histiositosis
Monositosis (peningkatan jumlah monosit di dalam darah) dapat terjadi sebagai respon terhadap adanya infeksi kronis (misalnya tuberkulosis), penyakit autoimun, kelainan darah, dan kanker (misalnya pada leukemia monositik kronis, dimana terdapat predominasi dari monosit di dalam darah dan sumsum tulang). Terjadinya leukemia monositik kronis dapat mendahului onset terjadinya leukemia myelogenous akut.
Kelainan yang terjadi akibat peningkatan jumlah makrofag di dalam jaringan secara patologi disebut sebagai histiositosis, yaitu suatu keadaan dimana terdapat banyak histiosit (makrofag di jaringan tubuh). Proliferasi makrofag jaringan dapat terjadi sebagai reaksi dari infeksi (seperti pada sarcoidosis) atau pada sel langerhans histiositosis.
Kelainan Monosit Kualitatif
Kelainan makrofag yang bersifat diturunkan (inherited) dapat menyebabkan gangguan fungsi dari makrofag. Adanya kekurangan dari enzim tertentu dapat menyebabkan akumulasi dari makromolekul yang tidak dapat didegradasi di dalam makrofag. Contoh klasik dari kelainan ini adalah penyakit Gaucher.
Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher merupakan kelainan yang disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase. Enzim ini memecah asam lemak yang disebut glucosylceramide. Pada penyakit Gaucher, adanya kelainan genetik yang diturunkan menyebabkan enzim glukoserebrosidase sangat sedikit sehingga substansi lemak (glucosylceramide) yang tidak dipecah menumpuk khususnya pada sel-sel darah putih, terutama pada makrofag. Makrofag menjadi penuh dengan lipid (lemak) hingga menyebabkan terdorongnya inti sel ke tepi (sel Gaucher).

Sumber : http://www.nlm.nih.gov
Akibat infiltrasi sel-sel Gaucher, glucosylceramide kemudian menumpuk pada organ-organ tubuh, seperti hati, limpa, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Penumpukan substansi lemak yang tidak terdegradasi pada otak dapat menyebabkan gangguan neurologis. Penumpukan glucosylceremide pada sumsum tulang, hati, limpa, paru-paru dan organ lainnya berkontribusi untuk terjadinya pansitopenia, pembesaran hepar dan limpa, serta penyakit paru-paru. Infiltrasi sel Gaucher pada sumsum tulang menyebabkan penipisan pada korteks tulang, fraktur (patah tulang) patologis, nyeri tulang, dan osteopenia (penurunan densitas mineral tulang).


Sumber : http://www.gaucher.org.uk
Kelainan fungsi monosit juga dapat terjadi karena gangguan yang bersifat didapat (acquired), seperti pada penderita tumor tertentu. Gangguan fungsi ini berubungan dengan ekspresi monosit terhadap antigen HLA-DR dan penurunan produksi interleukin-1b dan TNF-a. |