Penyebab Galaktosemia

Galaktosa adalah gula yang terdapat di dalam laktosa (gula pada susu). Galaktosa juga terdapat pada beberapa buah dan sayuran. Galaktosemia terjadi karena kekurangan salah satu enzim yang penting untuk metabolisme galaktosa, yaitu:

• galaktose 1-fosfat uridil transferase (penyebab galaktosemia klasik, merupakan bentuk yang paling sering terjadi dan paling berat)
• galaktose kinase
• galaktose-6-fosfat epimerase

Akibatnya metabolit yang bersifat toksik untuk hati dan ginjal terakumulasi. Metabolit ini juga bisa merusak lensa mata dan menyebabkan katarak.

Gejala Galaktosemia

Bayi baru lahir dengan galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah bayi mengkonsumsi susu formula atau ASI yang mengandung laktosa, mereka akan kehilangan nafsu makan, rewel, muntah, jaundice (kuning), diare, sulit untuk bertambah berat badan, dan tidak tumbuh dengan normal. Anak juga bisa mengalami kejang. Fungsi sel-sel darah putih terganggu, sehingga bisa terjadi infeksi serius. Gejala-gejala yang muncul bisa disebabkan oleh infeksi darah yang berat oleh bakteri E. coli.

Metabolit yang terakumulasi menyebabkan gangguan pada hati dan ginjal, serta merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Jika terapi terlambat diberikan, maka anak tersebut akan mengalami gangguan pertumbuhan, tetap pendek, dan mengalami gangguan intelektual, atau bahkan meninggal.

Diagnosis Galaktosemia

Tanda-tanda galaktosemia meliputi:

• Adanya asam amino di dalam air kemih dan atau plasma darah 
• Pembesaran hati
• Adanya cairan di dalam perut (ascites)
• Gula darah yang rendah

Pemeriksaan terhadap galaktosemia dilakukan secara rutin untuk setiap bayi baru lahir di banyak negara. Pemeriksaan yang dilakukan bisa berupa:

• Pemeriksaan aktivitas enzim di dalam sel-sel darah merah
• Keton di dalam air kemih
• Kultur darah untuk melihat apakah terdapat infeksi bakteri
• Zat-zat pereduksi di dalam air kemih, dan gula darah yang normal atau rendah saat bayi diberikan ASI atau susu formula yang mengandung laktosa
• Pemeriksaan prenatal dengan mengukur secara langsung kadar enzim galaktose-1-fosfatase uridil transferase

Pasangan yang memiliki saudara kandung atau anak dengan galaktosemia perlu diperiksa terlebih dulu sebelum merencanakan kehamilan untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Jika dua orang karier memiliki keturunan, maka anak tersebut memiliki kemungkinan sebesar 1:4 untuk lahir dengan penyakit ini.

Pengobatan Galaktosemia

Pencegahan Galaktosemia

Jika galaktosemia terdeteksi sejak lahir dan diatasi secara adekuat, maka tidak terjadi gangguan hati dan ginjal. Anak juga akan mengalami perkembangan mental yang normal. Namun, meskipun telah mendapatkan terapi yang adekuat, anak dengan galaktosemia bisa memiliki IQ yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya yang normal, dan mereka seringkali memiliki masalah dalam berbicara. Anak-anak perempuan seringkali mengalami gangguan fungsi ovarium, dan hanya sedikit dari mereka yang bisa hamil seperti wanita umumnya di kemudian hari. Namun, pada anak laki-laki testis dapat berfungsi dengan normal.

Referensi:

• E, Chad H. Galactosemia. Medline Plus. 2011.
• Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.
• www.msdmanuals.com.

Diperbarui 29 Agustus 2023