Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan dalam mengendalikan otot-otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menyebabkan gangguan keseimbangan dan koordinasi atau gangguan GAIT (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial).

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan, dimana terjadi kerusakan progresif pada sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980. 

Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. 

Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya degenerasi / kemunduran jaringan saraf pada saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot lengan dan kaki. Saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin. 

Ataksia Friedriech, meskipun jarang terjadi, merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama.

Sebagian besar gangguan yang menimbulkan ataksia menyebabkan gangguan atau atrofi dari bagian otak yang disebut serebelum (otak kecil). Terkadang saraf tulang belakang (spinal cord) juga ikut terkena. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal sendiri memiliki banyak penyebab.

Gejala dan waktu onset terjadinya gangguan tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.

Pada beberapa kasus ataksia Friedreich mulai terjadi saat usia dewasa. Ataksia sering terjadi pada usia 20-30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Terkadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan gangguan dalam kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Penderita menjadi semakin sulit untuk berjalan, ditandai dengan cara jalan yang menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.

Gangguan pada koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerakan yang halus, seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring dengan berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.

Ataksia yang diturunkan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala, dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal.

Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:

• Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot.
• Studi penghantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
• Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan grafik aktivitas listrik atau pola denyut jantung
• Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Computed Tomography (CT) scan, yang membuat pencitraan otak dan saraf tulang belakang.
• Spinal tap untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
• Pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui apakah kadar glukosa meningkat.
• Pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, namun belum ada obat atau terapi yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Tetapi, banyak gejala dan komplikasi yang dapat ditangani untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan pemberian obat seperti insulin. 

Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam pemahaman genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.

Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.