nothing
Miopati Kongenital (Congenital Myopathies) - medicastore.com
nothing
Medicastore
Miopati Kongenital (Congenital Myopathy)

Miopati_Kongenital_(Congenital_Myopathies).JPG

Sumber : www.netterimages.com

 
DEFINISI

Miopati kongenital (Congenital Myopathy) merupakan istilah yang kadang digunakan untuk berbagai gangguan neuromuskular yang telah ada sejak lahir, tetapi biasanya istilah ini terbatas untuk sekelompok gangguan otot primer yang menyebabkan hipotonia dan kelemahan sejak lahir atau saat masa bayi, serta hambatan perkembangan motorik saat masa kanak-kanak.

PENYEBAB

Gangguan ini terjadi akibat adanya kelainan genetik yang berperan dalam perkembangan otot.

GEJALA

Ada beberapa jenis miopati kongenital yang paling sering ditemukan yaitu:

- Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy merupakan miopati kongenital yang paling sering terjadi. Gangguan yang terjadi bisa bersifat ringan sampai berat. Pada kasus yang berat, penderita bisa mengalami kelemahan pada otot-otot pernapasan dan terjadi gagal napas. Pada kasus yang sedang, penyakit menyebabkan kelemahan progresif pada otot-otot wajah, leher, tubuh, dan kaki. Penyakit yang ringan tidak bersifat progresif dan angka harapan hidup penderita normal.

- Core myopathy

Core myopathy ditandai dengan adanya hipotonia dan kelemahan otot proksimal yang ringan pada bayi baru lahir. Tetapi, terkadang gejala-gejala belum muncul sampai usia dewasa. Banyak penderita yang juga mengalami kelemahan pada otot wajah.

Kelemahan bersifat tidak progresif dan angka harapan hidup penderita normal. Tetapi beberapa penderita bisa mengalami gangguan yang berat dan perlu menggunakan kursi roda.

- Congenital fiber type disproportion myopathy

Gangguan ini menyebabkan hipotonia dan kelemahan pada wajah, leher, tubuh, dan anggota gerak yang seringkali disertai kelainan pada rangka dan bentuk tubuh. Sebagian besar anak yang terkena akan membaik seiring dengan bertambahnya usia, tetapi sebagian kecil bisa mengalami gagal napas.

DIAGNOSA

Keempat jenis miopati bisa dibedakan berdasarkan gejala-gejala yang ada dan dipastikan dengan hasil pemeriksaan biopsi otot (contoh jaringan otot diambil untuk diteliti dengan mikroskop).

PENGOBATAN

Tidak terdapat pengobatan khusus. Terapi yang diberikan bersifat suportif, yaitu berupa terapi fisik untuk membantu memelihara fungsi.

REFERENSI

- R, Michael. Congenital Myopathies. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

- R, Michael. Congenital Myopathies. The Merck Manual. 2013.

Nutracare

Info Penyakit

Limfositopenia
Limfositopenia

Deskripsi : Limfositopenia (atau disebut juga limfopenia)
Baca selengkapnya »

Kolik
Kolik

Deskripsi : Bentuk tangisan bayi yang berlebihan
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

INFUSAN NS 500 ML

Kantung Infus 500 mL x 1

CEFSPAN DRY SYRUP

Dry syrup 100 mg/5 mL x 30 ml x 1's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com