GEJALA
Sindroma Hiper-IgE memiliki berbagai gejala klinis yang berhubungan dengan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Gejala-gejala ini meliputi eksim, abses, penumonia, infeksi jamur (Candida), peningkatan kadar IgE yang sangat tinggi, dan jumlah eosinofil yang tinggi.
Pada bulan pertama setelah dilahirkan, sebagian besar penderita sindroma Hiper-IgE mengalami ruam pada kulit, yang kebanyakan muncul pada lipatan di belakang telinga, punggung, bokong, dan kulit kepala.
Staphylococcus aureus merupakan penyebab utama terjadinya bisul atau abses pada sindroma Hiper-IgE. Namun bisul yang terjadi tidak sama seperti bisul pada orang dengan sistem kekebalan tubuh yang normal. Pada sindroma Hiper-IgE, bisul yang terjadi biasanya tidak terasa panas, merah, atau sakit, sehingga penderita biasanya tidak segera menyadari dan mengobatinya.
Infeksi saluran nafas bagian atas dan infeksi telinga juga sering ditemukan pada sindroma Hiper-IgE. Tanda klinis penting dari sindroma Hiper-IgE adalah pneumonia berulang. Lebih dari setengah penderita mengalami pneumonia yang kemudian menyebabkan kerusakan pada jaringan paru, terbentuknya rongga-rongga pada paru-paru (pneumatocele), atau terbentuknya jaringan parut dan penebalan pada saluran nafas.
Tanda lain sindroma Hiper-IgE adalah adanya infeksi jamur (Candida) kronis dan berulang pada membran mukosa, misalnya pada mulut dan dasar kuku.
Kelainan pada rangka dan adanya ciri wajah tertentu dapat muncul pada sindroma Hiper-IgE. Penderita bisa memiliki dahi dan dagu yang menonjol, hidung yang lebar, dan kulit wajah yang tebal. Penderita mengalami penurunan densitas tulang, sehingga penderita bisa sering mengalami patah tulang meskipun hanya mendapat trauma ringan. Kelengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis), sehingga anak-anak penderita sindroma Hiper-IgE perlu dimonitor agar dapat segera ditangani jika diperlukan. Selain itu juga dapat terbentuk tulang iga tambahan yang abnormal.
Kelainan pada gigi hampir selalu ditemukan pada penderita sindroma Hiper-IgE, yaitu adanya gigi susu yang menetap. Hal ini disebabkan oleh adanya penurunan resorpsi akar gigi susu sehingga gigi susu tidak dapat tanggal dan digantikan dengan gigi permanen. Pada kasus ini perlu dilakukan foto sinar-x untuk melihat apakah terdapat gigi permanen. Anak dengan gigi susu yang menetap dapat menjalani pencabutan gigi sehingga gigi permanen dapat tumbuh menggantikan gigi susu.
Penderita sindroma Hiper-IgE memiliki risiko untuk terjadinya keganasan, terutama limfona, dan penyakit autoimun, seperti penyakit sistemik lupus eritematosus.
Sindorma Hiper-Ig E yang bersifat autosomal resesif dapat dibedakan dengan adanya infeksi virus pada kulit yang berat (misalnya oleh virus herpes simplex, virus herpes zoster, atau human papilloma virus) dan penyakit bisanya jarang mengenai sistem rangka tubuh. |
