nothing
Ataxia-telangiectasia - medicastore.com
nothing
Medicastore
Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-Telangiectasia.jpg

Sumber : http://www.rxlist.com

 
DEFINISI

Ataxia-telangiectasia merupakan suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan tubuh dan sistem saraf.

PENYEBAB

Ataxia-telangectasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang menyebabkan gangguan pada limfosit T, sehingga terjadi ataxia serebelar progresif, telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil) pada mata dan kulit, serta infeksi sinus dan saluran nafas berulang. Kelainan ini bersifat diturunkan (herediter).

GEJALA

Onset terjadinya gejala dari kelainan ini bervariasi. Gejala yang bisa ditemukan:

  • Pergerakan tidak terkoordinasi (ataxia), biasanya terjadi saat anak mulai berjalan. Gejala kemudian berkembang menjadi disabilitas berat. Penderita menjadi sulit berbicara, muncul gerakan choreoathetoid dan nystagmus, serta kelemahan otot yang biasanya berkembang menjadi atrofi otot.
  • Kadang terjadi keterbelakangan mental.
  • Pelebaran pembuluh darah kecil (teleangiectasia), biasanya baru ditemukan pada usia sekitar 4-6 tahun. Biasanya paling jelas pada konjungtiva mata, telinga, lipat siku, belakang lutut, dan kedua sisi leher.
  • Infeksi sinus dan saluran nafas berulang, yang bisa berkembang menjadi pneumonia, dan penyakit paru-paru lainnya.
  • Risiko tinggi untuk terjadi kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker lambung.

Penderita biasanya memiliki kadar IgA dan IgE yang rendah, serta memiliki kelainan pada limfosit T. Selain itu pada penderita juga dapat terjadi ganguan pada sistem endokrin, seperti atrofi testis, tidak terbentuknya gonad, dan diabetes mellitus.

DIAGNOSA

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Pada pemeriksaan genetik, bisa ditemukan adanya mutasi genetik.

PENGOBATAN

Pemberian antibiotika atau immunoglobulin intravena (melalui pembuluh darah) dapat membantu, tetapi belum ada terapi yang efektif untuk mengatasi kelainan dari sistem saraf pusat. Dengan demikian, progresi kelainan neurologis dapat menyebabkan kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya pada usia 30 tahun.

REFERENSI

- B, Rebecca H. Ataxia-Telangiectasia. Merck Manual. 2008.

Nutracare

Info Penyakit

Keratoconus
Keratoconus

Deskripsi : Kornea merupakan "jendela"
Baca selengkapnya »

Granuloma Annuler
Granuloma Annuler

Deskripsi : Granuloma Annuler adalah suatu penyakit
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

CENDO LYTEERS TETES MATA 15 ML

Tetes mata 0,01 % x 15 ml.

TIDIFAR TABLET 200 MG

Tablet 200 mg x 10 x 10's.

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com