nothing
Informasi Maple Syrup Urine Disease - medicastore.com
nothing
Medicastore
Maple Syrup Urine Disease

Maple_Syrup_Urine_Disease.JPG

Sumber : http://www.newbornscreening.info

 
DEFINISI

Maple syrup urine disease adalah gangguan yang terjadi akibat kekurangn enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme asam-asam amino. Produk sampingan dari asam-asam amino ini menyebabkan air kemih berbau seperti sirup maple.

PENYEBAB

Anak-anak dengan maple syrup urine disease tidak mampu memetabolisme asam-asam amino tertentu. Produk sampingan asam-asam amino ini menjadi terakumulasi dan menyebabkan gangguan neurologis, termasuk kejang dan gangguan intelektual.

GEJALA

Produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kemih dan keringat, berbau seperti sirup maple.

Ada banyak bentuk maple syrup urine disease. Pada bentuk yang paling berat, bayi yang terkena mengalami kelainan neurologis, termasuk kejang dan koma, saat minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam waktu beberapa hari sampai beberapa minggu. Pada kasus yang lebih ringan, anak tampak normal, tetapi saat anak terkena infeksi, menjalani operasi, atau mendapatkan stress fisik lainnya, anak bisa mengalami muntah, linglung, dan bahkan koma.

DIAGNOSA

Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah pemeriksaan asam amino plasma dan asam amino urine (air kemih). Akan ada tanda-tanda ketosis dan asidosis pada darah.

PENGOBATAN

Bayi dengan penyakit yang berat diobati dengan dialysis. Setelah penyakit terkendali, penderita harus selalu mengkonsumsi makanan khusus yang mengandung tiga asam amino dalam jumlah rendah (leusin, isoleusin, dan valin).

REFERENSI

- S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.

- E, Chad H. Maple Syrup Urine Disease. Medline Plus. 2011.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS ANAK
- DOKTER SPESIALIS GIZI MEDIK
- DOKTER SPESIALIS GIZI KLINIK
- DR ANAK SUBSPESIALIS GIZI
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Leukemia Limfositik Kronis
Leukemia Limfositik Kronis

Deskripsi : Leukemia Limfositik Kronik (LLK) ditandai
Baca selengkapnya »

Bursitis Tendon Achilles Anterior
Bursitis Tendon Achilles Anterior

Deskripsi : Bursitis Tendon Achilles Anterior merupakan
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

SIMVASTATIN TABLET 10 MG DEXA MEDICA

Tablet 10 mg x 30's

VIBRION CAPSULE

Box, isi 5 strip @ 6 kapsul lunak

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com