nothing
Kelainan pigmentasi Albinisme (albino) - medicastore.com
nothing
Medicastore
Albinisme (Albino)

Albinisme_(albino).jpg

Sumber : http://www.daa.org.uk

 
DEFINISI

Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut albino.

PENYEBAB

Dalam keadaan normal, asam amino tertentu yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.

Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked. Penyakit lain yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu) :

  • Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
  • Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
  • Sklerosis Tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
  • Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan)
GEJALA

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit, sehingga rambut berwarna putih, mata pink dan kulit pucat.

Albinisme komplikt merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.

Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.

Sumber : www.medscape.com

DIAGNOSA

Diagnosis didasarkan dari gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosa, bisa dilakukan pemeriksaan retina oleh dokter spesialis mata.

Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk mengatasi, meminimalkan, dan mencegah masalah yang mungkin terjadi, antara lain dengan melindungi kulit dan mata dari sinar matahari, seperti :

  • Menggunakan kacamata anti UV untuk meringankan fotofobia.
  • Menghindari paparan sinar matahari langsung untuk mengurangi risiko terjadinya luka bakar
  • Memakai tabir surya atau pakaian pelindung. Sebaiknya digunakan krim tabir surya dengan SPF (sun protection factor) yang tinggi.
PENCEGAHAN

Karena albinisme bersifat diturunkan, maka orang-orang yang memiliki riwayat keluarga dengan albinisme sebaiknya perlu melakukan konsultasi genetik.

REFERENSI

- S, Peter C. Albinism. Merck Manual Home Health Handbook. 2013. 

Child Life Activa

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
DOKTER SPESIALIS GENETIKA
DOKTER SPESIALIS MATA
DOKTER SPESIALIS KULIT DAN KELAMIN
 
 
Artikel Terkait

Info Penyakit

Trauma Ureter
Trauma Ureter

Deskripsi : Trauma ureter adalah trauma yang
Baca selengkapnya »

Insulinoma
Insulinoma

Deskripsi : Insulinoma merupakan suatu jenis tumor
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

ENKACYCLIN SALEP KULIT

Salep 3 % x 10 gram.

CANDISTIN ORAL DROPS

Drops 100000 u/mL x 12 mL.