nothing
Neuropati Herediter - medicastore.com
nothing
Medicastore
Neuropati Herediter

Neuropati_Herediter.jpg

Sumber : www.thecenterforoandp.com

 
DEFINISI

Neuropati Herediter adalah kelainan sistem saraf yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada anaknya. 

Penyakit Charcot-Marie-Tooth merupakan neuropati herediter yang paling banyak ditemukan. Penyakit ini mengenai saraf motorik maupun saraf sensorik dan diturunkan secara autosomal dominan. Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan kelemahan otot dan atrofi (penyusutan otot) pada tungkai bawah. 

PENYEBAB

Neuropati herediter disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga, di mana terjadi kerusakan pada selubung myelin saraf, yang berfungsi membuat impuls saraf dapat berjalan dengan cepat.

GEJALA

Tanda dan gejala penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat berupa:

  • Kelemahan di tungkai, pergelangan kaki dan kaki
  • Hilangnya massa otot di tungkai dan kaki
  • Lengkung kaki tinggi
  • Jari-jari kaki melengkung
  • Penurunan kemampuan berlari
  • Kesulitan mengangkat kaki dari pergelangan (footdrop)
  • Langkah kaki atau cara berjalan yang aneh
  • Sering tersandung atau terjatuh
  • Penurunan sensasi atau hilangnya rasa di tungkai dan kaki

Seiring dengan perburukan penyakit, gejala dapat menyebar dari kaki dan tungkai ke tangna dan lengan. Tingkat keparahan penyakit dapat bervariasi antar pasien, bahkan antar anggota keluarga.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth, tergantung dari tipe penyakitnya : 

  • Tipe I : gejala dimulai pada masa pertengahan kanak-kanak. Kelemahan terjadi pada tungkai bawah dan menyebabkan kaki tidak dapat menekuk (footdrop) dan penciutan otot-otot betis. Kemudian, otot-otot tangan mulai menciut. Tangan dan kaki menjadi tidak mampu untuk merasakan getaran, nyeri, dan suhu. Hilangnya sensasi ini perlahan-lahan naik sampai ke tungkai bagian atas. Penyakit ini berkembang secara perlahan dan tidak mempengaruhi harapan hidup penderitanya.
  • Tipe II : berkembang lebih lambat dan menimbulkan gejala-gejala yang mirip dengan tipe I, seringkali baru terjadi pada usia remaja.

Sumber : www.charcotmarietoothsupport.org

DIAGNOSA

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik, khususnya hasil pemeriksaan konduksi saraf.

Pada pemeriksaan fisik, dokter akan memeriksa adanya tanda:

  • Kelemahan otot lengan, tungkai, tangan dan kaki
  • Penurunan ketebalan otot di tungkai bawah, yang menyebabkan gambaran tungkai seperti botol sampanye
  • Menurunnya refleks
  • Hilangnya sensorik di kaki dan tangan
  • Kelainan bentuk kaki
  • Masalah ortopedi lainnya, misalnya skoliosis ringan atau displasia panggul

Pemeriksaan lainnya yang dilakukan untuk memberikan informasi mengenai luasnya kerusakan saraf dan kemungkinan penyebabnya:

  • Pemeriksaan hantaran saraf. Pemeriksaan ini mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal listrik yang dialirkan saraf.
  • Elektromyografi.
  • Biopsi saraf. Bagian dari saraf perifer diambil dari betis melalui insisi di kulit. Analisis laboratorium dari saraf akan membedakan penyakit Charcot-Marie-Tooth dari penyakit saraf lainnya.
  • Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini dilakukan dengan memeriksa sampel darah. Pemeriksaan genetik dapat memberikan informasi lebih banyak mengenai suatu penyakit untuk merencanakan keluarga.
PENGOBATAN

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan progresi dari penyakit ini. Pemakaian brace dapat membantu untuk memperbaiki kelainan bentuk kaki footdrop, dan terkadang diperlukan pembedahan untuk menstabilkan kaki. Terapi fisik untuk memperkuat otot dan terapi okupasi mungkin dapat membantu.

REFERENSI

- R, Michael. Hereditary Neuropathies. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.

- www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/diagnosis-treatment/drc-20350522

- www.nhs.uk/conditions/charcot-marie-tooth-disease/

Nutracare

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS SARAF
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS KEDOKTERAN FISIK & REHABILITASI
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Sarkoma Kaposi
Sarkoma Kaposi

Deskripsi : Sarkoma Kaposi adalah kanker yang
Baca selengkapnya »

Hernia Diafragmatika
Hernia Diafragmatika

Deskripsi : Hernia Diafragmatika adalah penonjolan organ
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

PARACETOL ORAL DROPS

Tetes 100 mg/mL x 15 mL.

THIDIM 1 G

Vial 1000 mg x 1's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com