nothing
Informasi Atrofi Muskuler Spinalis - medicastore.com
nothing
Medicastore
Atrofi Muskuler Spinal

Atrofi_Muskuler_Spinal.JPG

Sumber : www.fsma.org

 
DEFINISI

Atrofi Muskuler Spinal (Spinal Muscular Atrophies) adalah penyakit keturunan dimana sel-sel saraf di medula spinalis dan batang otak mengalami kemunduran sehingga menyebabkan kelemahan dan penciutan otot yang progresif.

PENYEBAB

Atrofi Muskuler Spinal disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Gangguan ini dapat mengenai otak dan medula spinalis, demikian juga saraf-saraf tepi. 

GEJALA

Terdapat empat tipe dari atrofi muskuler spinal. Gejala-gejala dari tiga tipe pertama muncul pertama kali saat bayi dan anak-anak.

  • Tipe 1 - Atrofi muskuler spinal pada bayi (Penyakit Werdnig-Hoffmann). Terjadi kelemahan otot yang biasanya muncul saat lahir atau beberapa hari setelah lahir. Anak menjadi kesulitan untuk menghisap, menelan, dan akhirnya bernafas. Kematian terjadi pada 95% penderita, biasanya karena gagal nafas.
  • Tipe 2 - Atrofi muskuler spinal intermediate pada anak-anak. Kelemahan terjadi saat anak berusia antara 3-15 bulan. Tidak satupun anak yang dapat merangkak atau berjalan. Otot-otot lemah, dan penderita menjadi sulit untuk menelan. Gangguan ini seringkali fatal, biasanya karena gangguan nafas. Tetapi beberapa anak dapat bertahan dengan kelemahan menetap. Anak-anak ini seringkali memiliki gangguan kelengkungan tulang belakang yang berat (skoliosis).

Sumber : www.china.org.cn

  • Tipe 3 - Penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander. Gangguan dimulai saat usia 15 bulan sampai 19 tahun, dan memburuk secara perlahan. Penderita biasanya dapat hidup lebih lama. Kelemahan dan penyusutan otot-otot dimulai dari panggul dan paha, kemudian menyebar ke lengan, kaki, dan tangan.
  • Tipe 4 - Gangguan pertama kali terjadi saat dewasa, biasanya saat usia antara 30-60 tahun. Otot-otot, terutama pada panggul, paha, dan bahu, menjadi lemah dan mengalami penyusutan.

Spinal Muscular Atrophy

Sumber : www.kaahe.org

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Karena kelainan ini bersifat diturunkan, maka adanya riwayat keluarga dapat membantu untuk menegakkan diagnosa. Pemeriksaan Elektromiografi dan konduksi saraf dapat membantu untuk memperkuat diagnosis. Adanya kelainan gen tertentu untuk sebagian tipe dapat dideteksi melalui pemeriksaan darah. 

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Terapi fisik dan pemakaian brace terkadang dapat membantu. Alat bantu khusus dapat diberikan sehingga memungkinkan penderita untuk makan sendiri, menulis, atau menggunakan komputer.

REFERENSI

- R, Michael. Spinal Muscular Atrophies. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS SARAF
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS KEDOKTERAN FISIK & REHABILITASI
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Divertikulum Esofagus
Divertikulum Esofagus

Deskripsi : Divertikulum esofagus merupakan terbentuknya penonjolan
Baca selengkapnya »

Sindroma Kematian Bayi Mendadak (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome)
Sindroma Kematian Bayi Mendadak (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome)

Deskripsi : Sindroma kematian bayi yang mendadak
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

DECULIN TABLET 15 MG

Tablet 15 mg x 5 x 6's

CLINJOS CAPSULE 300 MG

Kapsul 300 mg x 5 x 6's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com