nothing
Informasi Penyakit Distrofi Otot Duchenne & Becker
nothing
Medicastore
Distrofi Otot Duchenne & Becker

Distrofi_Otot_Duchenne_&_Becker.JPG

Sumber : www.orthoinfo.aaos.org

 
DEFINISI

Distrofi muskuler merupakan sekelompok gangguan otot yang bersifat diturunkan, yang menyebabkan kelemahan otot dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Distrofi Otot Duchenne dan Becker adalah distrofi muskuler yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang berada dekat dengan batang tubuh.

Distrofi muskuler Duchenne merupakan jenis muskuler distrofi yang paling sering terjadi dan bersifat berat, serta dimulai pada awal masa kanak-kanak. Meskipun mirip dengan distrofi muskuler Duchenne, distrofi muskuler Becker dimulai saat masa remaja dan menimbulkan gejala yang lebih ringan. Keduanya hampir selalu terjadi pada anak laki-laki.

PENYEBAB

Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X. Oleh karena itu, meskipun seorang wanita bisa membawa gen ini, tetapi ia tidak akan mengalami gangguan, karena gen normal pada kromosom X yang satu dapat mengkompensasi kelainan gen pada kromosom X yang lain. Namun, setiap laki-laki yang memiliki kelainan gen akan mengalami gangguan ini, karena ia hanya memiliki satu kromosom X.

Inheritance pattern of Duchenne muscular dystrophy (DMD). Sons have a 50-50 chance of inheriting the disorder from their mother if she carries the gene for it on one of her X chromosomes.

Sumber : www.humanillnesses.com

GEJALA

Gejala utama distrofi muskuler Duchenne dan Becker adalah kelemahan otot, termasuk otot jantung dan otot-otot untuk pernafasan.

Distrofi Muskuler Duchenne

Distrofi muskuler Duchenne mulai terjadi pada usia antara 2-3 tahun. Gejala awal yang ditemukan adalah hambatan perkembangan (terutama keterlambatan untuk mulai berjalan), kesulitan berjalan, berlari, melompat, atau menaiki tangga. Anak-anak bisa berulang kali jatuh, yang seringkali menyebabkan terjadinya patah tulang lengan atau tungkai. Anak berjalan dengan sempoyongan, seringkali berjalan dengan jari-jari kaki, dan kesulitan untuk bangun dari lantai. Pada usia 12 tahun, sebagian besar anak akan bergantung pada kursi roda. Kelemahan otot juga bisa terjadi pada otot jantung, sehingga bisa menimbulkan gangguan pada detak jantung.

Duchenne Muscular Dystrophy Patients

Sumber : www.guardianlv.com

Gejala lain yang bisa ditemukan :

  • Gangguan intelektual yang hampir selalu mempengaruhi kemampuan verbal
  • Abnormalitas kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
  • Infeksi saluran nafas. Otot pernafasan yang semakin lemah juga membuat anak rentan untuk terkena infeksi saluran nafas, seperti pneumonia dan penyakit lainnya. Sebagian besar anak akan meninggal pada usia 20 tahun.

Distrofi Muskuler Becker

Pada anak laki-laki dengan distrofi muskuler Becker, kelemahan otot yang terjadi lebih ringan dan muncul pertama kali saat anak sudah lebih besar, yaitu sekitar usia 12 tahun. Anak biasanya mampu untuk berjalan sampai usia sekitar 15 tahun, dan banyak yang masih tetap bisa berjalan sampai usia dewasa. Pola kelemahan yang terjadi mirip dengan distrofi muskuler Duchenne. Namun, sangat sedikit remaja yang bergantung dengan kursi roda. Sebagian besar penderita dapat bertahan hidup sampai usia 30-an atau 40-an.

DIAGNOSA

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang khas, misalnya anak laki-laki menjadi lemah dan tumbuh semakin lemah, terutama jika terdapat riwayat keluarga dengan distrofi muskuler atau kelemahan yang tidak jelas penyebabnya.

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain :

  • Pemeriksaan kadar enzim kreatin kinase dalam darah
  • Pemeriksaan genetik
  • Biopsi otot
  • Elektrokarfiografi dan echokardiografi, bisa dilakukan untuk mendeteksi gangguan jantung pada anak-anak dengan distrofi muskuler Duchenne
PENGOBATAN

Baik distrofi muskuler Duchenne atau Becker tidak dapat disembuhkan. Penanganan yang bisa diberikan antara lain berupa :

  • Terapi fisik, latihan ringan, dan terkadang menggunakan penyangga kaki (ankle brace) di malam hari untuk membantu mencegah kontraksi otot yang menetap di sekitar sendi. Penyangga untuk tungkai bisa digunakan untuk membantu penderita agar tetap bisa berdiri atau berjalan.
  • Pembedahan, terkadang diperlukan untuk membebasakan otot yang kencang dan nyeri, atau untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis).
  • Jaga asupan makan. Anak-anak dengan distrofi muskuler hanya membutuhkan kalori yang lebih sedikit, karena mereka kurang aktif dibandingkan anak-anak yang lain. Untuk itu, hindari asupan makan yang berlebihan.
  • Masker khusus untuk membantu bernafas, bisa digunakan untuk anak-anak dengan gangguan nafas.
  • Trakeostomi. Tindakan ini bisa dilakukan untuk anak-anak yang mengalami kesulitan bernafas, yaitu dengan cara memasang selang nafas khusus ke dalam saluran nafas (trakea) melalui sayatan kecil di leher bagian depan. Selang ini dihubungkan ke alat bantu nafas mekanik (ventilator).
PENCEGAHAN

Orang-orang dengan distrofi muskuler Duchenne atau Becker beserta anggota keluarganya dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.

REFERENSI

- R, Michael. Duchenne and Becker Muscular Distrophies. Merck Manual Handbook. 2013.

Saras Subur Ayoe

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com