nothing
Info Penyakit Hartnup-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Hartnup

Penyakit_Hartnup.JPG

Sumber : http://trialx.com

 
DEFINISI

Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit yang diturunkan dalam keluarga dan jarang terjadi, dimana terdapat ruam kulit dan kelainan otak akibat gangguan penyerapan triptofan dan asam amino lainnya di dalam usus, serta pengeluaran zat-zat tersebut melalui air kemih karena tidak dapat diserap dengan baik oleh ginjal.

PENYEBAB

Penyakit Hartnup terjadi akibat adanya kelainan genetik yang didapatkan dari dari masing-masing orang tuanya. Gen yang abnormal tersebut berperan dalam mengatur penyerapan asam amino tertentu di dalam usus dan penyerapan kembali asam amino tersebut di dalam ginjal. Akibatnya, orang-orang dengan penyakit Hartnup tidak dapat menyerap asam amino dengan baik dari dalam usus maupun dari tubulus ginjal, sehingga asam amino dalam jumlah besar (termasuk triptofan) akan keluar melalui air kemih.

Tubuh menjadi kekurangan asam amino yang dibutuhkan untuk membentuk protein. Kadar triptofan dalam darah yang terlalu rendah menyebabkan tubuh tidak mampu membentuk niacinamide (bagian dari vitamin B kompleks) dalam jumlah cukup, terutama saat tubuh mengalami stress sehingga membutuhkan vitamin lebih banyak.

GEJALA

Gejala-gejala penyakit Hartnup bisa mulai muncul saat masih bayi atau awal masa kanak-kanak. Gejala hampir selalu diawali oleh masa dimana penderita mengalami kekurangan gizi. Gejala yang muncul bisa berupa :

  • Timbulnya ruam kulit pada bagian tubuh yang terpapar sinar matahari
  • Retardasi mental
  • Perawakan tubuh yang pendek
  • Sakit kepala
  • Ketidakstabilan dalam berjalan
  • Pingsan
  • Gangguan psikologis, misalnya kecemasan, perubahan mood yang cepat, serta timbulnya waham, dan halusinasi

Gejala-gejala ini bisa dipicu oleh berbagai hal, antara lain sinar matahari, demam, pemakaian obat-obatan, atau stress fisik/emosional.

DIAGNOSA

Diagnosa bisa dipastikan dengan melakukan pemeriksaan analisa air kemih (urinalisis) yang menunjukkan adanya asam amino dalam jumlah besar dan hasil pemecahannya.

PENGOBATAN

Pemberian makanan yang kaya protein bisa mengatasi kekurangan asam amino yang terjadi akibat penyerapan usus yang kurang baik, serta pembuangan asam amino yang berlebihan ke dalam air kemih.

PENCEGAHAN

Beberapa cara yang bisa dilakukan untuk membantu mencegah terjadinya serangan :

  • Menjaga status gizi yang baik dan menambahkan asupan niacinamide atau niasin (vitamin B yang sangat mirip dengan niacinamide) dalam makanan sehari-hari.
  • Menggunakan pelindung terhadap sinar matahari, misalnya payung, topi, pakaian yang tertutup, serta krim tabir surya dengan SPF 15 atau lebih.

Sumber : www.laceek.com

REFERENSI

- B, Peter C. Hartnup Disease. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS PENYAKIT DALAM GINJAL
- DR ANAK SUBSPESIALIS GINJAL /NEFROLOGI
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Onchocerciasis
Onchocerciasis

Deskripsi : Onchocerciasis, atau disebut juga river
Baca selengkapnya »

Tumor Jinak Konjungtiva
Tumor Jinak Konjungtiva

Deskripsi : Ada 2 jenis pertumbuhan jinak
Baca selengkapnya »

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com