nothing
Info Penyakit Niemann-Pick-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Niemann-Pick

Penyakit_Niemann-Pick.jpg

Sumber : http://www.medindia.net

 
DEFINISI

Penyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal.

PENYEBAB

Gen yang bertanggungjawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.

GEJALA

Penyakit Niemann-Pick memiliki beberapa bentuk, tergantung dari beratnya kekurangan enzim atau beratnya penimbunan kolesterol. Pada bentuk yang paling berat (tipe A), dimana terjadi kekurangan atau sama sekali tidak terdapat enzim. Penderita gagal tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak ini biasanya akan meninggal pada usia 3 tahun.

Anak-anak dengan penyakit tipe B mengalami pertumbuhan lemak di dalam kulit, memiliki daerah pigmentasi yang gelap serta mengalami pembesaran hati, limpa dan kelenjar getah bening. Anak-anak tersebut juga bisa mengalami retardasi mental. Anak-anak ini biasanya mengalami anemia dengan jumlah sel darah putih dan trombosit yang rendah, yang membuat mereka mudah terkena infeksi dan mudah memar.

Anak-anak dengan penyakit tipe C mengalami gejala-gejala berupa serangan kejang dan gangguan neurologis.

DIAGNOSA

Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick dapat didiagnosis pada janin dengan mengambil contoh villi chorionic atau amniosintentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
Sesudah lahir, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan biopsi hati. 

PENGOBATAN

Penyakit Niemann-Pick tidak dapat diobati, dan anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung meninggal karena infeksi atau kelainan fungsi sistem saraf pusat yang progresif.

REFERENSI

- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS ANAK
- DR ANAK SUBSPESIALIS SARAF/NEUROLOGI
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Dracunculiasis
Dracunculiasis

Deskripsi : Dracunculiasis adalah infeksi yang disebabkan
Baca selengkapnya »

Psittakosis
Psittakosis

Deskripsi : Psittakosis (Parrot Fever) adalah suatu
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

ASCARDIA TABLET 80 MG

Tablet salut enterik 80 mg x 100's

LATROPIL SYRUP

Sirup 500 mg/5 mL x 100 mL x 1's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com