nothing
Info Penyakit Fabry-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Fabry

Penyakit_Fabry.jpg

Sumber : http://dermatology-s10.cdlib.org

 
DEFINISI

Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak).

PENYEBAB

Karena gen yang mengalami kelainan berada pada kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.

GEJALA

Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan. Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam. Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.

DIAGNOSA

Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh villi chorionic atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).

PENGOBATAN

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.

Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri). Contoh obat pereda nyeri & penurun demam adalah Paracetamol dan Ibuprofen. Efek samping paracetamol jarang terjadi, tetapi meskipun demikian overdosis obat paracetamol bisa menimbulkan efek yang serius. Oleh karena itu sebaiknya jangan melebihi dosis yang dianjurkan meskipun nyeri yang dialami lebih hebat. Bila rasa nyerinya masih belum hilang dalam waktu 3 hari, maka sebaiknya konsultasi ke dokter.

REFERENSI

- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS ANAK
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS MATA
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Dermatofibroma (Tumor Kulit Jinak)
Dermatofibroma (Tumor Kulit Jinak)

Deskripsi : Dermatofibroma adalah tumor kulit jinak
Baca selengkapnya »

Pankreatitis Kronis
Pankreatitis Kronis

Deskripsi : Pankreatitis Kronis merupakan peradangan menahun
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

HYTRIN TABLET 2 MG

Tablet 2 mg x 28

SISTENOL CAPLET

Kaplet 6 x 10 biji.

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com