nothing
Info Penyakit Xantomatosis Serebrotendinosa-medicastore.com
nothing
Medicastore
Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis_Serebrotendinosa.jpg

Sumber : http://www.gfmer.ch

 
DEFINISI

Xantomatosis Serebrotendinosa adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang disebabkan oleh penimbunan kolestanol (suatu produk metabolisme kolesterol) di dalam jaringan. 

PENYEBAB

Xantomatosis Serebrotendinosa merupakan kelainan penyimpanan lemak yang mengenai berbagai area pada tubuh. Kelainan ini berhubungan dengan adanya mutasi gen. Orang-orang dengan kelainan ini tidak dapat memecahkan lipid tertentu dengan efektif, terutama berbagai bentuk kolesterol, sehingga lemak-lemak ini terakumulasi pada berbagai area di tubuh. Xantomatosis mengarah pada pembentukan nodul lemak berwarna kuning (xantoma). Serebrotendinosa menunjuk pada lokasi-lokasi khas dari xantoma (serebro berarti otak dan tendinosa berarti jaringan penghubung, yang disebut tendon, yang menghubungkan otot dengan tulang).

GEJALA

Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan:
- pergerakan yang tidak terkendali
- demensia (pikun)
- katarak
- pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon  
Gejala-gejala ini seringkali baru muncul pada saat penderita berusia diatas 30 tahun.

DIAGNOSA

Dugaan akan adanya Xantomatosis Serebrotendinosa dibuat berdasarkan gejala-gejala yang ada, dan untuk mendiagnosa dapat dibantu dengan melihat riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan genetik.

PENGOBATAN

Bila gejala tersebut muncul lebih awal, pengobatan bisa membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.

REFERENSI

- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

- US National Library of Medicine. Cerebrotendinous Xanthomatosis. 2008.

Nutracare

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS SARAF
- DOKTER SPESIALIS MATA
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS PENYAKIT DALAM
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Kardiomiopati Restriktif
Kardiomiopati Restriktif

Deskripsi : Kardiomiopati restriktif meliputi sekelompok gangguan
Baca selengkapnya »

Kekurangan & Kelebihan Fluoride
Kekurangan & Kelebihan Fluoride

Deskripsi : Di dalam tubuh, fluoride paling
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

NEUROBIOVIT VIAL 9 ML

Vial 9 ml x 10 biji.

SELECA SOFTGEL

Softgel 30 biji.

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com