nothing
Info Penyakit Refsum-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Refsum

Penyakit_Refsum.jpg

Sumber : http://trialx.com

 
DEFINISI

Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan.

PENYEBAB

Adanya kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi enzim tertentu yang mengkatalisasi metabolisme asam fitanik (komponen tumbuhan pada makanan) menyebabkan penimbunan asam fitanik pada tubuh.

GEJALA

Penimbunan asam fitanik menyebabkan:

  • kerusakan saraf dan retina, sehingga dapat terjadi gangguan penglihatan, penurunan pendengaran, dan gangguan penciuman (anosmia) 
  • pergerakan yang spastik (kaku) 
  • perubahan pada tulang dan kulit (ichtyosis)
Onset penyakit biasanya dimulai pada usia 20 tahunan. 
DIAGNOSA

Diagnosa dipastikan dengan adanya peningkatan kadar asam fitanik pada serum.

PENGOBATAN

Penanganan berupa mengurangi makanan yang mengandung asam fitanik, yaitu dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis, yaitu suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah, dapat dilakukan. 

REFERENSI

- F, Chin To. Peroxisomal Disorders. The Merck Manual. 2010.

Nutracare

Info Penyakit

Sirosis
Sirosis

Deskripsi : Sirosis adalah perusakan jaringan hati
Baca selengkapnya »

Ensefalopati Hepatikum (Koma Hepatikum)
Ensefalopati Hepatikum (Koma Hepatikum)

Deskripsi : Ensefalopati Hepatikum (Ensefalopati Sistem Portal,
Baca selengkapnya »

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com