nothing
Info Penyakit Tay-Sach-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Tay-Sach

Penyakit_Tay-Sach 1.jpg

Sumber : http://www.taysachsdisease.com

 
DEFINISI

Penyakit Tay-Sach adalah penyakit keturunan dimana terjadi penimbunan gangliosida (suatu hasil metabolisme lemak) di dalam jaringan.

PENYEBAB

Penyakit ini kebanyakan terjadi pada keluarga yang berasal dari Yahudi Eropa Timur.

Penyakit ini merupakan salah satu bentuk kelainan penyimpanan lemak yang fatal, yang berhubungan dengan kelainan genetik, dimana terjadi gangguan pada enzim beta-hexosaminidase yang mengkatalisa biodegradasi asam lemak, seperti gangliosida.

Penyakit Tay Sachs merupakan kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen yang mengalami kelainan, maka terdapat risiko sebesar 25% untuk mendapatkan anak dengan penyakit Tay-Sachs pada setiap kehamilan. Anak yang terkena mendapatkan gen yang mengalami kelainan dari kedua orang tuanya. Jika hanya satu orang tua yang menurunkan gen yang abnormal ke anaknya, maka anak tersebut disebut karier (pembawa). Anak tersebut tidak sakit, tetapi berpotensi untuk menurunkan penyakit tersebut ke anaknya di kemudian hari.

Sumber : www.taysachsdisease.com

GEJALA

Pada usia sangat dini, anak-anak dengan penyakit ini akan mengalami:
- retardasi mental (keterbelakangan mental)
- kelumpuhan (paralise)
- demensia (pikun)
- buta
- bintik cherry-red pada retina.
Anak-anak ini akan menginggal pada usia 3-4 tahun.

DIAGNOSA

Sebelum pembuahan, orang tua dapat mencari tahu apakah mereka membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit tersebut. Selama kehamilan, penyakit Tay-Sachs dapat diidentifikasi pada janin dengan melekukan pemeriksaan villi chorionic atau amniosentesis (pemeriksaan air ketuban).

PENGOBATAN

Penyakit ini tidak dapat diobati maupun disembuhkan.

REFERENSI

- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

- Genetic and Classification of Tay-Sachs Disease. 2012. www.taysachsdisease.com

Nutracare

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS ANAK
- DOKTER SPESIALIS MATA
- DR ANAK SUBSPESIALIS SARAF/NEUROLOGI
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Koriomeningitis Limfositik
Koriomeningitis Limfositik

Deskripsi : Koriomeningitis Limfositik merupakan penyakit infeksi
Baca selengkapnya »

Sindroma Alkohol Pada Janin
Sindroma Alkohol Pada Janin

Deskripsi : Sindroma Alkohol Pada Janin adalah
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

TRILAC VIAL

vial 10 mg x 5 ml x 1's.

PLASBUMIN INFUS 25% 50 ML

Larutan Infus 25% x 50 mL x 1's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com