nothing
Info Penyakit Porfiria-medicastore.com
nothing
Medicastore
Porfiria

Porfiria 2.jpg

Sumber : http://www.healthcentral.com

 
DEFINISI

Porfiria adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme, yaitu senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah pada darah.

Ada 3 jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah:

  • Porfiria kutanea tarda
  • Porfiria intermiten akut
  • Protoporfiria eritropoetik
  • PENYEBAB

    Enzim-enzim yang berbeda bekerja pada tahap-tahap pembentukan heme. Jika terjadi kekurangan salah satu enzim tersebut, maka prekursor kimia heme akan terkumpul dalam jaringan (terutama dalam sumsum tulang atau hati). Prekursor-prekursor ini (termasuk asam delta-aminolevulenat, porfobilinogen dan porfirin) akan muncul dalam darah dan dibuang melalui air kemih atau tinja.

    Semua jenis porfiria, kecuali porfiria kutanea tarda, bersifat herediter (merupakan penyakit keturunan). Semua penderita porfiria herediter memiliki kekurangan enzim yang sama. Tetapi mereka memiliki mutasi yang berbeda dalam gen untuk enzim tersebut, kecuali jika berasal dari keluarga yang sama.

    GEJALA

    Porfirin yang berlebihan menyebabkan fotosensitivitas, dimana seseorang akan sangat peka terhadap sinar matahari. Hal ini terjadi karena jika terpapar cahaya dan oksigen, porfirin akan menghasilkan oksigen yang bermuatan dan tidak stabil, yang dapat merusak kulit.

    Bisa terjadi kerusakan saraf yang menyebabkan nyeri atau bahkan kelumpuhan, jika ditemukan penumpukan dari asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen.

    DIAGNOSA

    Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Untuk memastikan diagnosa bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium, misalnya untuk mengukur kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen dalam air kemih, atau kadar porfirin dalam darah.

    PENGOBATAN

    Pengobatan tergantung kepada jenis porfiria yang terjadi.

    REFERENSI

    - T. Stig. Overview of Porphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.

    Laica Activa

    Info Penyakit

    Tumor Saluran Empedu
    Tumor Saluran Empedu

    Deskripsi : Disamping batu empedu, kanker merupakan
    Baca selengkapnya »

    Hidrosefalus
    Hidrosefalus

    Deskripsi : Hidrosefalus merupakan suatu akumulasi cairan
    Baca selengkapnya »

    Tentang Produk

    BODREX FORTE CAPSULE 650 MG

    Kapsul 650 mg x 10 biji.

    ULCUMET TABLET

    Tablet 200 mg x 100 biji.