nothing
Info Penyakit Protoporfiria Eritropoetik-medicastore.com
nothing
Medicastore
Protoporfiria Eritropoetik

Protoporfiria_Eritropoetik.jpg

Sumber : http://www.dermaamin.com

 
DEFINISI

Protoporfiria Eritropoetik merupakan suatu keadaan dimana protoporfirin terkumpul di sumsum tulang, sel darah merah dan plasma darah, dan menyebabkan fotosensitivitas kulit.

PENYEBAB

Protoporfiria Eritropoetik jarang terjadi, biasanya ditemukan pada anak-anak. Pada porfiria herediter ini, terjadi kekurangan enzim ferokelatase, sehingga menyebabkan akumulasi prekursor protoporfirin di dalam sumsum tulang, sel-sel darah merah, plasma darah, kulit, dan juga hati. Kekurangan enzim ini diturunkan dari salah satu orang tua, tetapi untuk menimbulkan gejala, seseorang juga harus mendapatkan sedikit gen yang abnormal untuk enzim tersebut dari orang tua lainnya.

Akumulasi protoporfirin pada kulit menyebabkan sensitifitas berlebih dan nyeri hebat setelah paparan sinar matahari. Akumulasi protoporfirin pada hati dapat menyebabkan kerusakan hati. Protoporfirin disalurkan melalui hati ke dalam empedu dapat menyebabkan terjadinya batu empedu.

GEJALA

Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Nyeri dan pembengkakan hebat terjadi segera setelah kulit terpapar sinar matahari. Tidak terjadi lepuhan dan pembentukan jaringan parut, sehingga membuat gangguan tidak dikenali. Batu empedu menyebabkan nyeri perut yang khas. Kerusakan hati dapat menyebabkan meningkatnya risiko gagal hati, kuning (jaundice), nyeri perut, dan pembesaran limpa. 

DIAGNOSA

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Namun, diagnosa sulit dipastikan, karena protoporfirin sangat sukar larut dan tidak dibuang melalui air kemih. Untuk itu, bisa dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk melihat kadar protoporfirin dalam plasma dan sel darah merah.

PENGOBATAN

Gejala-gejala pada kulit yang bersifat akut bisa diatasi dengan cara mandi air dingin atau menggunakan handuk basah. Selain itu, bisa juga diberikan obat untuk meredakan nyeri atau peradangan pada kulit.

Penderita protoporfiria eritropoetik bisa terbentuk batu kandung empedu yang mengandung protoporfirin. Batu ini harus dikeluarkan melalui pembedahan. Komplikasi yang lebih berat adalah kerusakan hati, dan kadang perlu dilakukan pencangkokan hati.

PENCEGAHAN

Penderita perlu menghindari paparan sinar matahari, misalnya dengan cara menggunakan pakaian yang tertutup, topi, dan tabir surya.

REFERENSI

- T, Stig. Erythropoietic Protoporphyria. Merck Manual Home Health Handbook. 2008. 

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Konjungtivitis Alergika
Konjungtivitis Alergika

Deskripsi : Konjungtivitis Alergika adalah suatu peradangan
Baca selengkapnya »

Drug Rashes (Ruam Karena Alergi Obat)
Drug Rashes (Ruam Karena Alergi Obat)

Deskripsi : Drug Rashes adalah ruam-ruam kulit
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

REDOXON ZINC DOUBLE ACTION TWIN PACK

Tablet Effervescent 20

RIHEST CAPLET

Kaplet 10 mg x 10 x 10's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com