Penyebab Sindroma Down

Sel-sel tubuh manusia normalnya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kormosom pada setiap pasangnya berasal dari ayah, dan satu lagi dari ibu. Sindroma Down disebabkan oleh gangguan pembelahan pada kromosom 21 sehingga terdapat material genetik ekstra pada kromosom 21. Belum diketahui apakah terdapat faktor lingkungan atau perilaku yang dapat membuat terjadinya sindroma Down.

Kebanyakan sindroma Down tidak diturunkan, karena kelainan ini disebabkan oleh gangguan pada pembelahan sel saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Satu-satunya jenis sindroma Down yang dapat diturunkan adalah sindroma Down translokasi. Sindroma Down jenis ini terjadi ketika bagian kromosom 21 menempel pada kromosom lainnya (translokasi), sebelum atau pada saat konsepsi. Anak dengan sindroma Down translokasi memiliki sepasang kromosom 21, tetapi ia juga memiliki material genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lainnya (translokasi). Namun, hanya sekitar 4% anak dengan sindroma Down yang memiliki translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya.

Gejala Sindroma Down

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

• Bayi dengan sindroma Down memiliki tonus otot yang lemah, cenderung pasif, dan tidak menangis sesering seharusnya
• Bentuk tulang tengkorak asimetris atau ganjil
• Bagian belakang kepala mendatar
• Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
• Kepala lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
• Hidung mendatar, lidah besar sehingga cenderung terlihat keluar, dan mata sipit ke atas
• Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit (lipatan epikantus)
• Tangan pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali memiliki garis mendatar (simian crease) pada telapak tangannya

Sumber gambar: www.momjunction.com

• Jari kelingking seringkali hanya memiliki 2 ruas dan melengkung ke dalam
• Telinga kecil dan terletak lebih rendah
• Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
• Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
• Keterbelakangan mental

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus dan atresia duodenum (sumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia.

Kapan harus ke dokter ?

Anak dengan sindroma down biasanya telah terdiagnosis atau dapat diketahui saat masih di dalam kandungan. Konsultasikan segera dengan dokter, jika anda menemui kondisi ini saat di lakukan pemeriksaan.

Diagnosis Sindroma Down

Sebelum bayi dilahirkan, dugaan sindroma Down bisa didasarkan dari pemeriksaan ultrasonografi janin atau pemeriksaan kadar protein tertentu pada darah ibu yang abnormal, misalnya alfa fetoprotein. Terkadang DNA janin yang ditemukan pada darah ibu dapat diperiksa untuk mendiagnosa sindroma Down. Pemeriksaan penyaring terhadap sindroma Down dianjurkan sebelum usia kehamilan 20 minggu.

Bayi dengan sindroma Down memiliki penampilan fisik yang mengarah pada diagnosa. Diagnosa dikonfirmasi dengan pemeriksaan darah yang menunjukkan adanya trisomi 21 atau gangguan lain pada kromosom 21. Setelah diagnosa ditegakkan, pemeriksaan lain, seperti ultrasonografi jantung dan pemeriksaan darah, perlu dilakukan untuk mendeteksi apakah terdapat kelainan-kelainan lainnya yang berhubungan dengan sindroma Down.

Pemeriksaan lain yang biasa dilakukan:

• Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
• Ekokardiogram
• EKG
• Rontgen saluran pencernaan

Pengobatan terhadap kelainan-kelainan yang ada seringkali dapat mencegah terjadinya gangguan kesehatan pada anak dengan sindroma Down. Anak ini juga perlu melakukan pemeriksaan rutin terhadap tumbuh kembang, fungsi tiroid, penglihatan, dan pendengaran.

Penanganan Sindroma Down

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Namun, beberapa gejala dan gangguan akibat sindroma Down dapat diobati. Kelainan jantung dan saluran cerna tertentu dapat diperbaiki melalui pembedahan.

Terapi pengganti hormon tiroid dapat diberikan untuk orang-orang dengan hipotiroidisme. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

Perawatan untuk orang-orang dengan sindroma Down juga meliputi konseling genetik untuk keluarga, dukungan sosial, serta pendidikan khusus yang sesuai dengan tingkat intelektualnya. Pendidikan dan pelatihan khusus ini bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

Komplikasi Sindroma Down

Orang dengan sindrom Down dapat mengalami berbagai komplikasi. Komplikasi yang dapat dialami meliputi:

• Kelainan jantung. Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindroma Down dapat terlahir dengan kelainan jantung bawaan. Kelainan jantung bawaan dapat mengancam jiwa dan mungkin ada beberapa anak yang memerlukan penanganan segera.
• Kelainan saluran cerna. Kelainan saluran cerna dapat terjadi pada beberapa anak dengan sindroma Down yang mungkin termasuk adalah kelainan pada usus, kerongkongan, trakea, serta anus. Risiko lainnya juga dapat terjadi seperti sumbatan pada saluran cerna, nyeri ulu hati (GERD) atau penyakit celiac dapat meningkat pada anak dengan sindroma down.  
• Gangguan imunitas tubuh. Mempunyai gangguan pada imunitas, anak dengan sindroma down berisiko lebih tinggi untuk terkena penyakit autoimun dan penyakit menular seperti pneumonia.
• Sleep Apnea. Adanya perubahan bentuk jaringan lunak dan tulang menyebabkan saluran napas anak terhalang, sehingga naka dapat berisiko untuk mengalami sleep apnea.
• Kegemukan. Anak dengan sindroma down cenderung lebih besar untuk mengalami kegemukan dibandingkan anak populasi lainnya.
• Masalah tulang belakang. Penderita sindroma down dapat mengalami ketidaksejajaran pada dua tulang belakang bagian atas di leher. Kondisi ini membuat mereka berisiko mengalami cedera serius pada sumsum tulang belakang akibat leher yang terlalu panjang.
• Leukemia. Anak dengan sindroma Down memiliki risiko untuk mengalami leukemia.
• Masalah lain. Sindroma Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, seperti masalah pada endokrin, gigi, serta masalah pendengaran dan penglihatan.

Prognosis Sindroma Down

Anak-anak dengan sindroma Down berisiko tinggi mengalami kelainan jantung dan leukemia. Jika didapatkan adanya gangguan tersebut, maka angka harapan hidup bisa berkurang.
Beberapa penderita sindroma Down bisa mengalami hal-hal berikut:

• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
• Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
• Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)

Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang

Pencegahan Sindroma Down

Tidak ada cara untuk mencegah sindroma Down. Namun, jika berisiko tinggi karena memiliki anak dengan sindroma Down atau memiliki riwayat keluarga dengan sindroma Down, maka dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik terlebih dahulu sebelum hamil.

Sindroma Down bisa dideteksi pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

Risiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:

• Keluarga yang pernah memiliki anak dengan sindroma Down
• Ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun

Referensi:

• Mayo Clinic. Down Syndrome. 2018.
• P, Nina N. Down Syndrome. The Merck Manual. 2012.
• P, Nina N. Down Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.