nothing
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) - medicastore.com
nothing
Medicastore
Sindroma Down

Sindroma_Down.JPG

Sumber : http://familytu.wikispaces.com

 
DEFINISI

Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi

Penyakit Angka kejadian Kelainan Keterangan Prognosis
Trisomi 21
(Sindroma Down
1 dari 700 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 21 Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun
Trisomi 18
(Sindroma Edwards)
1 dari 3.000 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 18 Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
Trisomi 13
(Sindroma Patau)
1 dari 5.000 bayi baru lahir Kelebihan kromosom 13 Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat
PENYEBAB

Sel-sel tubuh manusia normalnya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kormosom pada setiap pasangnya berasal dari ayah, dan satu lagi dari ibu. Sindroma Down disebabkan oleh gangguan pembelahan pada kromosom 21 sehingga terdapat material genetik ekstra pada kromosom 21. Belum diketahui apakah terdapat faktor lingkungan atau perilaku yang dapat membuat terjadinya sindroma Down.

Kebanyakan sindroma Down tidak diturunkan, karena kelainan ini disebabkan oleh gangguan pada pembelahan sel saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Satu-satunya jenis sindroma Down yang dapat diturunkan adalah sindroma Down translokasi. Sindroma Down jenis ini terjadi ketika bagian kromosom 21 menempel pada kromosom lainnya (translokasi), sebelum atau pada saat konsepsi. Anak dengan sindroma Down translokasi memiliki sepasang kromosom 21, tetapi ia juga memiliki material genetik tambahan dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lainnya (translokasi). Namun, hanya sekitar 4% anak dengan sindroma Down yang memiliki translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari anak-anak ini yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya.

GEJALA

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Bayi dengan sindroma Down memiliki tonus otot yang lemah, cenderung pasif, dan tidak menangis sesering seharusnya
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidung mendatar, lidah besar sehingga cenderung terlihat keluar, dan mata sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali memiliki garis mendatar (simian crease) pada telapak tangannya

Sumber : www.nlm.nih.gov

- Jari kelingking seringkali hanya memiliki 2 ruas dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung. Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus dan atresia duodenum (sumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan. Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia.

DIAGNOSA

Sebelum bayi dilahirkan, dugaan sindroma Down bisa didasarkan dari pemeriksaan ultrasonografi janin atau pemeriksaan kadar protein tertentu pada darah ibu yang abnormal, misalnya alfa fetoprotein. Terkadang DNA janin yang ditemukan pada darah ibu dapat diperiksa untuk mendiagnosa sindroma Down. Pemeriksaan penyaring terhadap sindroma Down dianjurkan sebelum usia kehamilan 20 minggu.

Bayi dengan sindroma Down memiliki penampilan fisik yang mengarah pada diagnosa. Diagnosa dikonfirmasi dengan pemeriksaan darah yang menunjukkan adanya trisomi 21 atau gangguan lain pada kromosom 21. Setelah diagnosa ditegakkan, pemeriksaan lain, seperti ultrasonografi jantung dan pemeriksaan darah, perlu dilakukan untuk mendeteksi apakah terdapat kelainan-kelainan lainnya yang berhubungan dengan sindroma Down.

Pemeriksaan lain yang biasa dilakukan :
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan

Pengobatan terhadap kelainan-kelainan yang ada seringkali dapat mencegah terjadinya gangguan kesehatan pada anak dengan sindroma Down. Anak ini juga perlu melakukan pemeriksaan rutin terhadap tumbuh kembang, fungsi tiroid, penglihatan, dan pendengaran.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Namun, beberapa gejala dan gangguan akibat sindroma Down dapat diobati. Kelainan jantung dan saluran cerna tertentu dapat diperbaiki melalui pembedahan.

Terapi pengganti hormon tiroid dapat diberikan untuk orang-orang dengan hipotiroidisme. Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

Perawatan untuk orang-orang dengan sindroma Down juga meliputi konseling genetik untuk keluarga, dukungan sosial, serta pendidikan khusus yang sesuai dengan tingkat intelektualnya. Pendidikan dan pelatihan khusus ini bisa dilakukan di sekolah luar biasa.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down berisiko tinggi mengalami kelainan jantung dan leukemia. Jika didapatkan adanya gangguan tersebut, maka angka harapan hidup bisa berkurang.
Beberapa penderita sindroma Down bisa mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang

PENCEGAHAN

Tidak ada cara untuk mencegah sindroma Down. Namun, jika berisiko tinggi karena memiliki anak dengan sindroma Down atau memiliki riwayat keluarga dengan sindroma Down, maka dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik terlebih dahulu sebelum hamil.

Sindroma Down bisa dideteksi pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.

Risiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak dengan sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun

REFERENSI

- P, Nina N. Down Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

- Mayo Clinic. Down Syndrome. 2011.

- P, Nina N. Down Syndrome. The Merck Manual. 2012.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS ANAK
 
Artikel Terkait
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Kehamilan Ektopik
Kehamilan Ektopik

Deskripsi :
Baca selengkapnya »

Kemoterapi
Kemoterapi

Deskripsi : Kemoterapi merupakan suatu metode terapi
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

OSPAMOX ORAL DROPS

Drops 100 mg/mL x 15 mL.

ZEROPAIN CREAM 20 G

Krim 20 gram.

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com