nothing
Sindroma Fragile X (Sindroma Martin-Bell) - medicastore.com
nothing
Medicastore
Sindroma Fragile X

Sindroma_Fragile_X_.JPG

Sumber : http://www.glogster.com

 
DEFINISI

Sindroma Fragile X (Sindroma Martin-Bell, Fragile X Syndrome) adalah suatu kelainan genetik pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya gangguan intelektual dan perilaku.

Sindroma fragile X paling sering terdiagnosa sebagai penyebab gangguan intelektual sedang yang diturunkan. Kelainan ini lebih sering mengenai anak laki-laki. Sindroma fragile X merupakan penyebab nomor 2 tersering gangguan intelektual pada anak laki-laki (setelah sindroma Down). Namun, tidak seperti sindroma fragile X, sindroma Down biasanya tidak diturunkan.

PENYEBAB

Sindroma fragile X terjadi pada sepertiga kasus dari semua keterbelakangan mental yang berkaitan dengan kromosom X pada pria dan sepersepuluh kasus pada wanita. Keadaan ini terjadi pada 1 diantara 2.000 pria dan 1 diantara 4.000 wanita.

Gejala-gejala sindroma fragile X disebabkan oleh adanya kelainan pada gen tertentu pada kromosom X. Sindroma fragile X diturunkan dengan pola resesif X-linked, artinya anak laki-laki lebih mungkin menderita sindroma ini dan gen yang bermutasi dibawa oleh kedua orangtuanya.

GEJALA

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindroma ini bisa memiliki gangguan fisik, intelektual, dan perilaku. Penampakan fisik seringkali kurang jelas, yaitu berupa perkembangan yang terlambat, telinga yang besar dan menonjol, dagu dan dahi yang menonjol, dan testis yang besar pada anak laki-laki (paling jelas terlihat saat pubertas). Selain itu, bisa juga ditemukan adanya kelenturan sendi yang abnormal dan penyakit jantung (prolaps katup mitral).

Anak-anak bisa memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Bisa terjadi autisme, termasuk pengulangan kata-kata dan perilaku, menghindari kontak mata, dan kecemasan dalam bersosialisasi. Penderita wanita bisa mengalami menopause pada pertengahan usia 30-an.

Sumber : www.fragilexohio.org

DIAGNOSA

Sindroma fragile X bisa dideteksi melalui pemeriksaan DNA setelah dilahirkan, biasanya ketika anak usia sekolah atau saat remaja. Anak laki-laki dengan autisme dan gangguan intelektual harus diperiksa apakah terkena sindroma fragile X atau tidak.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma fragile X.

Penanganan dini yang bisa dilakukan berupa terapi bicara dan berbahasa, serta terapi okupasi. Terapi ini dapat membantu anak-anak dengan sindroma fragile X memaksimalkan kemampuan mereka.

PENCEGAHAN

Jika di dalam keluarga ada riwayat sindroma fragile X, maka dianjurkan melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui resiko terjadinya sindroma yang sama pada keturunannya.

REFERENSI

- P, Nina N. Fragile X Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

Saras Subur Ayoe

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
- DOKTER SPESIALIS GENETIKA
- DOKTER SPESIALIS ANAK
 
Artikel Terkait
- Hamil setelah Usia 35 Tahun
 
Penyakit Terkait
 

Info Penyakit

Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital)
Kelainan bawaan (Kelainan Kongenital)

Deskripsi : Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
Baca selengkapnya »

Kanker Penis
Kanker Penis

Deskripsi : Kanker Penis adalah keganasan pada
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

FIXIPHAR CAPSULE 100 MG

kapsul 100 mg 30's.

CALPLEX

Kaplet 30's

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com