Penyebab Mukopolisakaridosis

Penyebabnya adalah kekurangan enzim lisosom tertentu yang diperlukan untuk menguraikan mukopolisakarida. Mukopolisakarida adalah molekul gula rantai panjang yang digunakan untuk membangun jaringan ikat dan organ tubuh. Jika terjadi mutasi genetik pada enzim tersebut maka mukopolisakarida akan terdapat dalam jumlah yang berlebihan dan disimpan di dalam tubuh, menyebabkan kerusakan yang progresif dan kematian.

Gejala Mukopolisakaridosis

Terdapat beberapa tipe klinis dan sejumlah subtipe mukopolisakaridosis. Masing-masing memiliki gambaran klinis yang berbeda, tetapi umumnya penderita mukopolisakaridosis mengalami periode perkembangan normal yang diikuti oleh penurunan fungsi fisik maupun mental.

Berbagai tanda dan gejala umum dari mukopolisakaridosis :

• Saat masa bayi atau kanak-kanak, tampak jelas adanya perkembangan yang abnormal, perawakan yang pendek, dan berbulu
• Akumulasi metabolit di jaringan tubuh menyebabkan kelainan pada tulang dan penampilan wajah yang khas. Selain itu juga bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, dan terkadang gangguan intelektual
• Gangguan penglihatan atau pendengaran
• Gangguan pada pembuluh darah arteri atau katub jantung
• Kekakuan sendi-sendi jari

Beberapa jenis mukopolisakaridosis, yaitu :

1. Mukopolisakaridosis I (MPS I), terdiri dari sindroma Hurler, sindroma Scheie dan Hurler/sindroma Scheie. Sindroma Hurler merupakan jenis yang paling berat, yang terjadi pada bayi dengan gejala berupa kekeruhan kornea serta ketidakmampuan fisik dan mental yang progresif. Penderita biasanya meninggal sebelum berumur 10 tahun. Pada sindroma Scheie, gejalanya lebih ringan dan penderita memiliki tingkat kecerdasan yang normal.
2. MPS II (sindroma Hunter) menyerang anak-anak. Pada bentuk yang berat ditemukan kekakuan sendi, keterbelakangan mental, hidrosefalus, serta ketulian yang progresif. Penderita biasanya meninggal pada usia 10-15 tahun. Pada bentuk yang ringan, ditemukan gejala-gejala yang mirip tetapi dengan progres penyakit yang lebih lambat. Penderita biasanya memiliki kecerdasan yang normal dan tidak terdapat hidrosefalus. Gangguan pendengaran dan kekakuan sendi sering terjadi pada sindroma Hunter bentuk yang ringan. Penderita dapat bertahan hidup sampai dekade ke 6-7.
3. MPS III (sindroma Sanfilippo), merupakan bentuk MPS yang paling sering terjadi. Penyakit biasanya muncul saat anak berusia 3-6 tahun. Terdapat gangguan sistem saraf pusat yang berat, dimana anak menjadi hiperaktif, mengalami keterbelakangan mental dan hambatan perkembangan, serta tidak dapat bersosialisasi. Penderita biasanya meninggal pada akhir masa remaja.
4. MPS IV (sindroma Morquio). MPS bentuk ini terutama mengenai rangka tubuh, dengan tingkat kecerdasan yang normal. Gejala fisik yang dapat ditemukan antara lain : kaki bentuk X, perawakan pendek, dan gangguan kelengkungan tulang belakang. Ketidakstabilan pada atlantoaksial sering terjadi dan bisa menyebabkan terjadinya kelumpuhan atau bahkan kematian. Gangguan yang berat bisa menyebakan kematian pada umur 30-40 tahun.
5. MPS VI (sindroma Maroteauz-Lamy), hampir sama dengan sindroma Hurler, dimana terdapat kekeruhan pada kornea, kekakuan sendi, kelainan bentuk tulang, dan gangguan pada katup jantung. Gejala muncul pada usia 1-3 tahun. Tingkat kecerdasan normal. Penderita bisa bertahan hidup hingga dekade ketiga. Kebanyakan penderita meninggal akibat komplikasi jantung-paru.
6. MPS VII (sindroma Sly). MPS bentuk ini sangat jarang. Gejala antara lain berupa adanya kekeruhan pada kornea, ketidakteraturan kerangka tubuh serta pembesaran hati dan limpa.

Diagnosis Mukopolisakaridosis

Diagnosis biasanya didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik. Adanya riwayat mukopolisakaridosis pada anggota keluarga juga membantu mengarahkan diagnosa. Pemeriksaan air kemih bisa membantu, tetapi terkadang memberikan hasil yang tidak akurat. Pemeriksaan foto sinar-x bisa menunjukkan adanya abnormalitas pada tulang. Mukopolisakaridosis juga bisa didiagnosa sebelum dilahirkan dengan menggunakan amniosintesis atau pemeriksaan contoh vili korionik.

Pengobatan Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis tidak dapat disembuhkan. Pencangkokan sumsum tulang belum memberikan hasil yang memuaskan. Terapi sulih enzim untuk MPS I dan MPS II masih dalam taraf percobaan.

Referensi :

• B, Tarek. Mucopolysaccharidosis. Medscape. 2012.
• S, Lee M. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.

Diperbarui 20 September 2023