Penyebab terjadinya osteopetrosis belum diketahui. Normalnya, daerah-daerah kecil pada tulang secara konstan mengalami penghancuran oleh sel-sel khusus yang disebut osteoklas, dan dibentuk kembali oleh sel-sel yang disebut osteoblas. Proses ini membantu menjaga kesehatan tulang.

Pada osteopetrosis, sel-sel yang menghancurkan tulang (osteoklas) tidak bekerja dengan baik, sehingga ada ketidakseimbangan dengan fungsi pembentukan tulang. Akibatnya kepadatan tulang meningkat, tulang menjadi lebih tebal, dan tidak sehat. Perubahan ini membuat tulang lebih lemah dibanding normal, sehingga bisa menyebabkan terjdinya :

• patah tulang
• gangguan dalam pertumbuhan tulang, sehingga perawakan tubuh menjadi pendek
• tulang yang membentuk kepala menjadi lebih tebal, sehingga pertumbuhan gigi lebih lambat
• ukuran kepala lebih besar

Osteopetrosis juga bisa mengenai sumsum tulang. Sumsum tulang berfungsi untuk membuat sel-sel darah dan ditemukan di dalam tulang. Karena sel-sel yang bertugas untuk menghancurkan tulang tidak bekerja dengan baik, maka ruang tempat sumsum tulang berada menjadi lebih kecil atau bahkan tidak ada. Hal ini berarti sumsum tulang menjadi berkurang, sehingga sel-sel darah yang dibuat juga menjadi lebih sedikit. Keadaan ini menyebabkan terjadinya :

• Anemia, karena kurangnya jumlah sel-sel darah merah.
• Perdarahan, karena kurangnya jumlah trombosit.
• Infeksi, karena kurangnya jumlah sel-sel darah putih yang dibutuhkan untuk melawan infeksi.

Terjadinya osteopetrosis bervariasi mulai dari yang ringan sampai yang berat, bahkan bisa mengancam nyawa. Gejala-gejala bisa muncul saat bayi (oset dini) atau di kemudian hari (onset lambat).

Pertumbuhan tulang biasanya terganggu. Tulang menebal dan mundah patah. Pembentukan sel-sel darah juga bisa terganggu karena sumsum tulang yang lebih sedikit, sehingga bisa terjadi anemia, infeksi, atau perdarahan. Pertumbuhan tulang kepala yang berlebihan bisa menekan saraf, sehingga menyebabkan kelumpuhan saraf wajah, hilangnya penglihatan atau mendengaran, dan bisa mengubah bentuk wajah serta pertumbuhan gigi.

Onset lambat

Gejalanya timbul pada masa kanak-kanak, remaja atau dewasa muda. Biasanya pada saat lahir, kerangka tubuh normal, tetapi seiring dengan bertambahnya usia anak, kepadatan tulang semakin bertambah. Gambaran wajah, fisik, mental dan harapan hidup biasanya normal. Keadaan kesehatan secara umum adalah baik. Kadang terjadi kelumpuhan wajah atau ketulian akibat penekanan saraf oleh pertumbuhan tulang yang berlebihan. Bisa terjadi anemia ringan sampai pansitopenia.

Onset dini

Osteopetrosis onset dini bersifat kongenital, gejala muncul saat masa bayi dan seringkali menyebabkan kematian. Gejala-gejala yang terjadi berupa:
- pertumbuhan yang jelek dan berat badan tidak bertambah (gagal tumbuh)
- mudah memar
- perdarahan yang abnormal
- pansitopenia berat
- pembesaran hati dan limpa
- kerusakan saraf mata dan wajah

Pada tahun pertama setelah dilahirkan, biasanya bayi meninggal karena anemia, infeksi atau perdarahan.

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan foto sinar-x yang menunjukkan adanya peningkatan kepadatan tulang.

Sumber : www.radiopaedia.org

Osteopetrosis onset dini yang tidak diatasi dengan transplantasi sumsum tulang biasanya menyebabkan kematian saat masa bayi atau awal masa kanak-kanak. Kematian biasanya disebabkan oleh anemia, infeksi, atau perdarahan.

Osteopetrosis onset lambat biasanya bersifat sangat ringan. Tidak ada pengobatan khusus. Kortikosteroid bisa diberikan untuk mengurangi pembentukan sel-sel tulang yang baru dan mungkin meningkatan penghancuran sel-sel tulang yang lama, sehingga tulang bisa lebih kuat.

Penanganan juga diberikan untuk mengatasi berbagi kondisi mungkin terjadi, misalnya patah tulang, anemia, perdarahan, dan infeksi. Jika terjadi penekanan saraf pada kepala, maka mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk menghilangkan penekanan pada saraf tersebut. Pada maloklusi gigi (kelainan letak gigi sehingga mulut tidak dapat tertutup rapat) perlu dilakukan pengobatan ortodontik.

- D, Lucie. et al. Osteopetrosis. About Kids Health.

- P, Frank. S, David D. Osteopetrosis. Merck Manual Home Health Handbook. 2008.

- P, Frank. S, David D. Osteosclerosis. The Merck Manual. 2013.