nothing
Informasi Kelainan Kelenjar Adrenal - medicastore.com
nothing
Medicastore
Hiperplasia Adrenal Kongenital

Kelainan_Kelenjar_Adrenal.JPG

Sumber : http://www.healthcentral.com

 
DEFINISI

Terdapat 2 kelenjar adrenal di dalam tubuh, yang masing-masing terletak diatas ginjal dan menghasilkan sejumlah hormon:

  • Bagian dalam kelenjar adrenal (medula) menghasilkan epinefrin dan norepinefrin, yang berperan dalam reaksi fight-or-flight terhadap keadaan bahaya dan stres emosional
  • Bagian luar kelenjar adrenal (korteks) menghasilkan:
    - aldosteron yang mengatur keseimbangan garam dalam tubuh
    - kortisol, penting untuk mengolah protein, lemak dan karbohidrat
    - androgen (hormon seksual pria)

Hiperplasia adrenal kongenital merupakan suatu kondisi genetik yang membuat kelenjar adrenal mengalami hambatan dalam pembentukan hormon. Pada kebanyakan kasus, kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup kortisol. Produksi hormon lainnya juga bisa ikut terganggu (aldosteron dan androgen).

PENYEBAB

Penyebab terjadinya hiperplasi adrenal kongenital adalah adanya kelainan genetik yang diturunkan. Sebagian besar gangguan yang disebabkan oleh hiperplasi adrenal kongenital berhubungan dengan kurangnya kortisol, yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, menjaga kadar gula darah, dan melindungi tubuh terhadap stress.

Anak dengan hiperplasi adrenal kongenital klasik juga bisa mengalami kekurangan produksi aldosteron dan produksi androgen yang berlebihan. Hipotalamus akan mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai.

Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal bisa membesar, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang cukup. Kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi.

GEJALA

Kekurangan hormon adrenal menyebabkan sejumlah gejala, tergantung pada jenis hormon yang berkurang. Kekurangan aldosteron menyebabkan terlalu banyak natrium yang dibuang melalui air kemih sehingga tekanan darah menjadi rendah dan kadar kalium dalam darah menjadi tinggi.

Kekurangan kortisol yang sangat berat (terutama jika pembentukan aldosteron juga terhambat), bisa menyebabkan kegagalan adrenal yang dapat berakibat fatal dalam waktu beberapa hari atau beberapa minggu setelah bayi lahir.

Kadar androgen yang tinggi biasanya tidak berpengaruh terhadap janin laki-laki, meskipun beberapa bayi laki-laki bisa memiliki penis yang lebih besar. Namun kelebihan hormon adrenal pada janin perempuan bisa menyebabkan :

  • Maskulinisasi alat kelamin luar (pseudohermafroditisme wanita)
  • Labia (bibir kemaluan) kiri dan kanan menyatu dan hanya terbentuk 1 lubang untuk uretra dan vagina
  • Pembesaran klitoris sehingga menyerupai penis. Indung telur, rahim dan alat reproduksi dalam lainnya juga terbentuk secara normal.

Pada anak laki-laki yang masih kecil, kadar androgen yang tinggi akan mempercepat laju pertumbuhan. Tetapi karena pematangan tulang terjadi lebih cepat daripada normal dan pertumbuhan terlalu cepat terhenti, maka pada akhirnya tinggi badan akan lebih pendek dari normal.

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran kadar hormon adrenal pada contoh air kemih atau darah.

PENGOBATAN

Untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal, diberikan hormon sintetis (buatan). Setelah kekurangan hormon teratasi, hipotalamus dan kelenjar hipofisa akan berhenti merangsang kelenjar adrenal sehingga pembentukan hormon lain yang berlebihan akan berhenti.

Pengukuran tekanan darah perlu dilakukan sesering mungkin karena jika kadar hormon tersebut terlalu tinggi atau terlalu rendah dapat menimbulkan gangguan pada keseimbangan garam dan cairan di dalam tubuh sehingga mempengaruhi tekanan darah.

Pertumbuhan dievaluasi sebanyak 2 kali/tahun dan umur tulang ditentukan setiap tahun melalui pemeriksaan rontgen tangan.

Anak perempuan yang terpapar oleh androgen yang tinggi sehingga mengalami gangguan dalam pertumbahan genitalia secara fungsional dan kosmetik, seringkali harus menjalani pembedahan rekonstruksi pada genitalia (alat kelamin luar) untuk membuat lubang vagina.

Jika hiperplasia adrenal kongenital telah didiagnosa pada janin saat masih dalam kandungan, maka terapi untuk hiperplasia adrenal kongenital bisa dimulai sebelum anak dilahirkan. Akibatnya, sekresi hormon pria (androgen) berkurang dan membuat genitalia janin perempuan bisa berkembang dengan normal, serta mengurangi ciri-ciri maskulin yang bisa muncul dikemudian hari pada janin perempuan.

REFERENSI

- J, Nicholas. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Merck Manual. 2009.

- Mayo Clinic. Congenital Adrenal Hyperplasia. 2011.

Derma E Actimove

Obat Terkait
 
Dokter Terkait
DOKTER SPESIALIS BEDAH UROLOGI
DR ANAK SUBSPESIALIS ENDOKRINOLGI
DOKTER SPESIALIS ANAK
 
 
Artikel Terkait

Info Penyakit

Kelainan Jantung Bawaan
Kelainan Jantung Bawaan

Deskripsi : 1 dari 120 bayi terlahir
Baca selengkapnya »

Kanker Prostat
Kanker Prostat

Deskripsi : Kanker Prostat adalah suatu keganasan
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

LIFLOX TABLET 200 MG

Tablet 200 mg x 30 butir.

ALFLAM TABLET 25 MG

Tablet Salut Selaput 25 mg x 2 x 10 biji.