Pernah mendengar tentang penyakit MPS atau mukopolisakaridosis ?, ternyata masih banyak yang belum mengetahui tentang penyakit tersebut. MPS adalah penyakit dimana molekul gula kompleks tidak bisa dipecahkan seperti seharusnya & terakumulasi dalam jumlah yang berbahaya di dalam jaringan tubuh. Molekul gula kompleks, yang disebut mukopolisakarida, merupakan bagian penting dari banyak jaringan tubuh.
Pada mukopolisakaridosis, tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecahkan & menyimpan mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida yang berlebihan masuk ke dalam tubuh & disimpan pada tempat-tempat yang abnormal di seluruh tubuh. Akumulasi metabolit di jaringan tubuh tersebut menyebabkan kelainan pada tulang & penampilan wajah yang khas. Selain itu juga bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, & terkadang gangguan intelektual, gangguan penglihatan atau pendengaran, gangguan pada pembuluh darah arteri atau katub jantung serta Kekakuan sendi-sendi jari.
Pada MPS, tidak ada obat-obatan yang bisa menyembuhkan. Terapi yang mungkin dilakukan adalah dengan terapi penggantian enzim yang perlu dilakukan secara berkala setiap 6 bulan sekali. Tetapi harga terapi ini sangat mahal, sekitar 375.000 US Dollar/terapi. Terapi ini tentu bukan hal yang mudah untuk dilakukan.
sumber : Thalassaemia International Federation
Selain MPS masih ada penyakit-penyakit lain yang masuk dalam kategori penyakit langka. Penyakit langka sendiri adalah penyakit dimana jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya, jadi tiap negara bisa mempunyai kriteria yang berbeda untuk sebuah penyakit dikategorikan sebagai penyakit langka. Untuk di Indoensia sendiri, suatu penyakit dinamakan penyakit langka apabila penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di seluruh Indonesia.
Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi, tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.Orphan drugs dan orphan food adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatan penyakit langka, dimana sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.
Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. Dimana 75% dari penderita penyakit langka adalah anak - anak % 30% di antaranya adalah anak – anak di bawah umur 5 tahun. 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik. Secara umum, terdapat 6.000 – 8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.
Adapun kesulitan yang dihadapi oleh keluarga maupun penderita penyakit langka adalah : Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar dimana 40% dari penderita penyakit langka pernah salah diagnosis, setidaknya sekali, Kurangnya informasi mengenai penyakit langka, Kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka, Minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka, Biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi serta Terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan. Demikian hal tersebut dijelaskan dalam acara konfresni pers dalam rangka memperingati hari penyakit langka, yang diperingati di seluruh dunia setiap tanggal 28 Februari.
Hadir dalam acara tersebut antara lain Dr.dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A (K) selaku pakar penyakit nutrisi & metabolik anak, Peni Utami selaku ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka serta penyanyi Andien yang menjadi Duta Penyakit Langka. Dengan acara tersebut diharapkan kesadaran & kepedulian terhadap penyakit langka akan semakin meningkat dimana hal tersebut bisa membantu meringankan beban mereka.
Untuk mengetahui informasi mengenai MPS atau penyakit langka lainnya bisa menghubungi Yayasan MPS & Penyakit Langka melalui email di [email protected] atau di 021-29837985.