Penyebab Kelainan Imunodefisiensi Kombinasi Berat

Kelainan imunodefisiensi kombinasi berat bisa disebabkan oleh berbagai kelainan genetik yang bersifat diturunkan. Jenis kelainan yang sering terjadi adalah akibat kelainan gen pada kromosom X dan hanya terjadi pada laki-laki. Pada perempuan biasanya hanya sebagai karier (pembawa) karena perempuan juga mewarisi kromosom X yang normal, sehingga sistem imunitas tubuhnya masih dapat melawan infeksi dengan normal. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika gen tersebut abnormal maka ia akan terkena kelainan tersebut.

Gejala Kelainan Imunodefisiensi Kombinasi Berat

Sebagian besar bayi dengan kelainan imunodefisiensi kombinasi berat terkena pneumonia, infeksi jamur pada mulut, dan diare, biasanya pada usia 6 bulan. Selain itu penderita juga dapat mengalami infeksi yang lebih serius, seperti pneumonia pneumokistik. Karena infeksi-infeksi ini, bayi tidak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Pada penderita juga bisa muncul ruam-ruam yang mengelupas. Semua bayi dengan kelainan ini memiliki kelenjar thymus yang tidak berkembang. Jika tidak ditangani, anak-anak ini biasanya akan meninggal sebelum mencapai usia 1 tahun.

Diagnosa Kelainan Imunodefisiensi Kombinasi Berat

Diagnosis dibuat dengan melihat gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan, termasuk melakukan pemeriksaan darah.

Penanganan Kelainan Imunodefisiensi Kombinasi Berat

Penderita kelainan ini perlu ditempatkan pada ruangan khusus yang terlindungi untuk mencegah kemungkinan terpapar infeksi. Pada jaman dahulu, anak-anak dengan kelainan imun ini dijaga pada ruang isolasi yang ketat, terkadang di dalam sebuah tenda plastik, sehingga biasanya kelainan ini disebut sindroma bubble boy.

Pemberian antibiotika dan Immunoglobulin dapat membantu tetapi tidak dapat melindungi penderita dari infeksi virus. Satu-satunya terapi yang efektif adalah transplantasi sel induk (stem cell) pada sumsum tulang yang berasal dari saudara kandungnya yang tidak terkena kelainan ini dan memiliki jenis jaringan yang sama, atau dari orang tuanya.

Terapi genetik juga dapat dilakukan, tetapi tergantung dari bentuk kelainan yang terjadi. Terapi genetik dilakukan dengan mengambil sel-sel darah putih dari sumsum tulang bayi (penderita), memasukkan gen yang normal pada sel-sel tersebut, dan mengembalikan sel-sel tersebut pada si bayi (penderita). Namun pada imunodefisiensi kombinasi berat tertentu, dapat terjadi leukemia setelah dilakukan terapi tersebut.

Referensi :

• Rebecca H Buckley. Severe Combined Immunodeficiency. Merck Manual. 2008.
• Stephen J. McGeady. Severe Combined Immunodeficiency. Kids Health. 2012.

Diperbarui 6 September 2023