Penyebab Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup terjadi akibat adanya kelainan genetik yang didapatkan dari dari masing-masing orang tuanya. Gen yang abnormal tersebut berperan dalam mengatur penyerapan asam amino tertentu di dalam usus dan penyerapan kembali asam amino tersebut di dalam ginjal. Akibatnya, orang-orang dengan penyakit Hartnup tidak dapat menyerap asam amino dengan baik dari dalam usus maupun dari tubulus ginjal, sehingga asam amino dalam jumlah besar (termasuk triptofan) akan keluar melalui air kemih.

Tubuh menjadi kekurangan asam amino yang dibutuhkan untuk membentuk protein. Kadar triptofan dalam darah yang terlalu rendah menyebabkan tubuh tidak mampu membentuk niacinamide (bagian dari vitamin B kompleks) dalam jumlah cukup, terutama saat tubuh mengalami stress sehingga membutuhkan vitamin lebih banyak.

Gejala Penyakit Hartnup

Gejala-gejala penyakit Hartnup bisa mulai muncul saat masih bayi atau awal masa kanak-kanak. Gejala hampir selalu diawali oleh masa di mana penderita mengalami kekurangan gizi. Gejala yang muncul bisa berupa:

• Timbulnya ruam kulit pada bagian tubuh yang terpapar sinar matahari
• Retardasi mental
• Perawakan tubuh yang pendek
• Sakit kepala
• Berjalan tidak stabil
• Pingsan
• Gangguan psikologis, misalnya kecemasan, perubahan mood yang cepat, serta timbulnya waham, dan halusinasi

Gejala-gejala ini bisa dipicu oleh berbagai hal, antara lain sinar matahari, demam, pemakaian obat-obatan, atau stress fisik/emosional.

Diagnosis Penyakit Hartnup

Diagnosis bisa dipastikan dengan melakukan pemeriksaan analisa air kemih (urinalisis) yang menunjukkan adanya asam amino dalam jumlah besar dan hasil pemecahannya.

Pengobatan Penyakit Hartnup

Pemberian makanan yang kaya protein bisa mengatasi kekurangan asam amino yang terjadi akibat penyerapan usus yang kurang baik, serta pembuangan asam amino yang berlebihan ke dalam air kemih.

Pencegahan Penyakit Hartnup

Beberapa cara yang bisa dilakukan untuk membantu mencegah terjadinya serangan:

• Menjaga status gizi yang baik dan menambahkan asupan niacinamide atau niasin (vitamin B yang sangat mirip dengan niacinamide) dalam makanan sehari-hari.
• Menggunakan pelindung terhadap sinar matahari, misalnya payung, topi, pakaian yang tertutup, serta krim tabir surya dengan SPF 15 atau lebih.

Referensi:

• B, Peter C. Hartnup Disease. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.