nothing
Info Penyakit Wolman-medicastore.com
nothing
Medicastore
Penyakit Wolman

Penyakit_Wolman.JPG

Sumber : http://www.gfmer.ch

 
DEFINISI

Penyakit Wolman adalah suatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan trigliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan. 

PENYEBAB

Penyakit Wolman disebabkan oleh adanya kekurangan suatu enzim yaitu lysosomal acid lipase, yang menyebabkan terjadinya hiperlipidemia dan pembesaran hati.

Penyakit Wolman jarang terjadi, dan berhubungan dengan kelainan gen yang bersifat autosomal resesif, yang menyebabkan penimbunan trigliserida dan sejenis kolesterol tertentu, sehingga terbentuk sel-sel busa pada hati, limpa, kelenjar getah bening, dan jaringan lainnya. Serum kolesterol LDL (Low-Density-Lipoprotein) biasanya meningkat.

GEJALA

Penyakit Wolman mulai bermanifestasi sejak minggu pertama kehidupan, ditandai dengan sulit makan, muntah-muntah, dan distensi perut sekunder karena pembesaran hati dan limpa. Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras (kalsifikasi). Selain itu juga bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi biasanya meninggal dalam waktu 6 bulan.

DIAGNOSA

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis dan adanya kekurangan enzim acid lipase pada biopsi hati. Diagnosis sebelum dilahirkan dapat dibuat berdasarkan tidak adanya aktivitas enzim acid lipase pada kultur villi chorionic

PENGOBATAN

Tidak ada terapi yang telah terbukti dapat mengatasi gangguan ini. Penanganan ditujukan pada gejala-gejala spesifik yang ada pada masing-masing penderita. Untuk itu, penanganan mungkin membutuhkan tim dokter spesialis. Pemberian statin mungkin dapat dilakukan untuk menurunkan kadar LDL dalam plasma. Diet rendah kolesterol bisa dilakukan untuk membantu meringankan gejala-gejala lainnya.

Sekilas Info :

Contoh obat golongan statin adalah : Atorvastatin, Fluvastatin, Lovastatin, Pravastatin, Rosuvastatin dan Simvastatin. Pemilihan dan pemakaian obat-obat ini harus sesuai dengan indikasi dan petunjuk dokter. Beberapa efek samping obat yang mungkin terjadi antara lain : masalah pencernaan, kerusakan hati & peradangan pada otot. Selain itu obat golongan statin juga bisa mempengaruhi daya ingat, kebingungan mental, meningkatkan kadar gula darah serta beresiko terkena diabetes tipe 2. Penting juga diingat bahwa obat golongan statin juga bisa berinteraksi dengan obat-obatan lain yang digunakan.

REFERENSI

- F, Chin To Fong. Lysosomal Storage Disease. Merck Manual. 2012.

Saras Subur Ayoe

Info Penyakit

Penyakit Lyme
Penyakit Lyme

Deskripsi : Penyakit Lyme adalah penyakit yang
Baca selengkapnya »

Papiledema
Papiledema

Deskripsi : Papiledema adalah suatu keadaan dimana
Baca selengkapnya »

Tentang Produk

BIOTHICOL CAPSULE 250 MG

Kapsul 250 mg x 10 x 10's.

ARCORED VIAL

Vial 1000 mcg/ml x 10 ml x 10 biji.

Korespondensi - Copyright - Disclaimer - Profil Medicastore - Cari Info Penyakit - Cari Info Obat - Cari Dokter
Informasi yang tersedia di medicastore.com dikumpulkan dari berbagai sumber dan tidak dimaksudkan sebagai pengganti nasihat, saran, konsultasi
ataupun kunjungan kepada dokter anda. Bila anda memiliki masalah kesehatan, hubungilah dokter anda.
All rights reserved | © 2016 - www.medicastore.com