Penyebab Spina Bifida

Belum diketahui penyebab pasti terjadinya spina bifida. Tampaknya kelainan ini terjadi akibat kombinasi faktor genetik dan lingkungan, misalnya riwayat keluarga dengan kelainan tabung saraf dan kekurangan asam folat.

Meskipun penyebab pasti spina bifida belum diketahui, tetapi ada beberapa faktor risiko yang berperan:

• Ras. Spina bifida lebih sering terjadi pada orang kulit putih dan Hispanik
• Adanya riwayat keluarga dengan kelainan tabung saraf. Namun, kebanyakan bayi dengan spina bifida dilahirkan oleh orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini.
• Kekurangan asam folat
• Pemakaian obat tertentu, misalnya obat anti-kejang (seperti asam valproat)
• Diabetes. Wanita diabetes dengan gula darah yang tidak terkontrol memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan spina bifida.
• Kegemukan
• Suhu tubuh yang meningkat. Beberapa temuan menunjukkan bahwa suhu tubuh yang meningkat (misalnya karena demam, pemakaian sauna atau hot tub) pada beberapa minggu pertama kehamilan bisa meningkatkan risiko terjadinya spina bifida.

Gejala Spina Bifida

Penonjolan medula spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada medula spinalis dan pangkal saraf, sehingga terjadi gangguan fungsi bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau bagian di bawahnya.

Gejalanya bervariasi, tergantung pada beratnya kerusakan medula spinalis dan pangkal saraf yang terkena. Beberapa anak bisa memiliki gejala yang ringan atau tanpa gejala; sedangkan anak yang lain bisa mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh medula spinalis maupun pangkal saraf yang terkena.

Terdapat beberapa jenis spina bifida:

Sumber gambar: www.cdc.gov

1. Spina bifida okulta: merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa tulang belakang tidak terbentuk secara normal, tetapi medula spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol, di mana kelainan tertutup oleh kulit dan tidak terbuka. Kebanyakan anak dengan kelainan jenis ini tidak pernah memiliki masalah dan medula spinalis seringkali tidak terganggu. Beberapa penderita bisa mengalami gejala jika kelainan yang tersembunyi cukup berat.
2. Meningokel: meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
3. Mielomeningokel: merupakan jenis spina bifida yang paling berat, di mana medula spinalis dan meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh. Sebagian besar bayi yang lahir dengan kelainan jenis ini juga mengalami hidrosefalus, yaitu akumulasi cairan di dalam dan disekitar otak. Selain itu, anak dengan mielomeningokel biasanya mengalami kelumpuhan.

Anak-anak dengan spina bifida seringkali memiliki masalah dalam pengendalian buang air besar dan buang air kecil, serta bisa juga mengalami gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD-Attention Deficit Hyperactivity Disorder) atau kesulitan dalam belajar, misalnya gangguan koordinasi tangan-mata.

Kelainan bawaan lain yang juga bisa ditemukan pada penderita spina bifida antara lain: hidrosefalus, siringomielia, dan dislokasi panggul.

Diagnosis Spina Bifida

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Tetapi, banyak penderita spina bifida okulta tidak mengetahui kelainan yang ada, kecuali saat kelainan tidak sengaja ditemukan saat melakukan pemeriksaan pencitraan untuk alasan lainnya, misalnya foto sinar-X.

Pemeriksaan penyaringan bisa dilakukan saat kehamilan. Pada trimester pertama, wanita hamil bisa melakukan pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. Sekitar 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi.

Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, maka perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Pemeriksaan USG biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Selain itu, kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban).

Setelah bayi lahir, bisa dilakukan pemeriksaan berikut:

• Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
• USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis maupun vertebra
• CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan

Penanganan Spina Bifida

Tujuan dari penanganan awal adalah:

• Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida
• Meminimalkan komplikasi
• Membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini

Pembedahan dilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati hidrosefalus. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara spontan. Selain itu, pembedahan juga bisa dilakukan untuk mengatasi kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk fisik yang sering menyertai spina bifida.

Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan rangka tubuh) perlu penanganan dari dokter ahli ortopedi maupun rehabilitasi fisik. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot.

Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukan penekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang harus dilakukan pemasangan kateter. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantu memperbaiki fungsi saluran pencernaan. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguan fungsi yang terjadi.

Pencegahan Spina Bifida

Risiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini.

Referensi:

• Mayo Clinic. Spina Bifida. 2011.
• P. Joseph H. Spina Bifida. Kids Health. 2011.

Diperbarui 18 September 2023