Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker
Penyakit
21-09-2020

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker adalah penyakit prion yang menyebabkan tidak berkoordinasinya otot disertai kemunduran fungsi mental yang lambat. Penyakit tersebut fatal, biasanya dalam waktu sekitar 5 tahun. 

Penyebab Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) adalah penyakit neurodegeneratif otak yang sangat jarang terjadi dan hampir selalu diturunkan. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang menyerang manusia dan hewan, yang dikenal sebagai penyakit prion. 

Gejala Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker

Dibandingkan penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker lebih jarang terjadi, onset penyakit biasanya lebih awal, yaitu pada usia sekitar 40 tahun, dan berkembang lebih lambat (dengan usia harapan hidup sekitar 5 tahun).

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker biasanya terjadi antara usia 35-55 tahun.

Pada tahap awal, penderita dapat mengalami gangguan koordinasi otot (ataxia), meliputi kejanggalan, ketidakstabilan, dan kesulitan dalam berjalan.

Dengan berjalannya penyakit, ataxia dapat menjadi lebih jelas dan sebagian besar penderita akan mengalami demensia.

Gejala lain yang dapat ditemukan meliputi gangguan dalam berbicara, nystagmus (gerakan cepat bola mata ke satu arah, diikuti dengan gerakan balik yang lambat ke posisi semula), spastisitas otot, dan gangguan penglihatan, yang terkadang menimbulkan kebutaan. Terkadang juga dapat terjadi hilangnya pendengaran pada penderita.

Koordinasi otot hilang. Otot menjadi bergetar dan kaku. Biasanya gangguan juga mengenai otot yang mengendalikan pernafasan dan batuk, sehingga meningkatkan risiko untuk terjadinya pneumonia, yang sering menyebabkan kematian.

Diagnosis Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker dicurigai dengan adanya gejala-gejala yang khas serta adanya riwayat penyakit dalam keluarga. Diagnosis penyakit ini dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik.  

Penanganan Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker

Belum ada pengobatan untuk penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker. Terapi yang dilakukan saat ini hanya bertujuan untuk meringankan gejala.

Penyakit Gerstmann-Straussler-Scheinker berkembang secara perlahan-lahan antara 2-10 tahun. Penyakit akhirnya akan menimbulkan disabilitas berat dan kematian, biasanya setelah penderita mengalami koma atau infeksi sekunder, seperti pneumonia aspirasi akibat gangguan dalam menelan.

Referensi:

  • American Academy of Neurology. Gertsmann-Straussler-Scheinker Disease.
  • G Pierluigi. Gertsmann-Straussler-Scheinker Disease. Merck Manual. 2007.
  • Gertsmann-Straussler-Scheinker Disease. 2007.
  • National Institute of Health. Gertsmann-Straussler-Scheinker Disease. US. 2008.
  • National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS).