Penyakit
23-02-2018

Sindroma Noonan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan fisik, termasuk perawakan yang pendek, kerusakan jantung, dan penampilan yang abnormal.

Sindrom Noonan bisa diturunkan dari orang tua atau disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada anak-anak yang memiliki orang tua dengan gen yang normal. Sindroma Noonan relatif sering terjadi, yaitu sekitar 1 dari 1000-2500 kelahiran, dan dapat mengenai anak laki-laki maupun anak perempuan.

Penyebabnya adalah mutasi gen yang berperan dalam pembentukan jaringan di seluruh tubuh. Akibatnya, aktivasi protein yang terus menerus akan mengganggu proses normal dari pertumbuhan dan pembelahan sel.

Sindroma Noonan diturunkan di dalam keluarga dalam pola autosomal dominan. Hal ini berarti orang dengan sindroma Noonan memiliki satu copy dari gen yang mengalami kelainan. Orangtua yang memiliki sindroma Noonan memiliki sekitar 50% kemungkinan untuk menurunkan gen yang abnormal ke anaknya sehingga bisa terkena, dan sekitar 50% kemungkinan untuk menurunkan gen yang normal ke anaknya sehingga tidak terkena sindroma Noonan.

Pada beberapa orang dengan sindroma Noonan, tidak ada mutasi genetik dan penyebabnya belum diketahui. Pada banyak orang dengan sindroma Noonan, gen yang abnormal terjadi untuk pertama kalinya, dan orang tua mereka tidak ada yang memiliki sindroma ini. Keadaan ini disebut mutasi de novo.

Dalam kasus yang jarang terjadi, orang-orang yang memiliki karakteristik sindrom Noonan juga memiliki kondisi lain yang disebut neurofibromatosis. Orang yang mengalami dua kondisi ini memiliki mutasi pada gen neurofibromin 1, yang menghasilkan protein yang membantu menjaga sel-sel untuk tidak tumbuh terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.

Beberapa tanda dan gejala yang bisa ditemukan pada anak dengan sindroma Noonan:

  • webbed neck (kulit leher dan bahu menyatu, seperti selaput)
  • kelopak mata turun
  • jarak antar mata lebar
  • jari keempat yang pendek
  • langit-langit mulut yang melengkung tinggi
  • kelainan pada jantung dan pembuluh darah
  • perawakan yang pendek

Selain itu, anak dengan sindroma Noonan juga bisa mengalami gangguan pendengaran dan inteligensi. Anak laki-laki bisa mengalami gangguan perkembangan testis atau testis tidak turun. Pubertas bisa terhambat, baik pada anak laki-laki maupun anak perempuan. Pria muda dengan sindroma Noonan bisa memiliki kadar testosteron yang rendah dan bisa mengalami ketidaksuburan (infertil). Anak perempuan biasanya mengalami keterlambatan menstruasi dibandingkan anak perempuan pada umumnya, tetapi kesuburan biasanya normal.

Berbagai kelainan perdarahan bisa terjadi berkaitan dengan sindroma Noonan. Beberapa orang bisa mudah memar, mengalami perdarahan hidung (mimisan) atau perdarahan yang sulit berhenti saat mengalami cedera atau pembedahan. Wanita dengan gangguan perdarahan biasanya mengalami perdarahan hebat saat menstruasi (menorrhagia) atau saat melahirkan.

Diagnosis sindroma Noonan didasarkan pada tanda dan gejala klinis yang dialami penderita. Selain itu, perlu diperiksa apakah terdapat karakteristik khusus sindroma Noonan. Namun, hal ini bisa sulit diilakukan karena beberapa tanda atau gejala yang terkait dengan gangguan ini tidak tampak jelas, hingga sulit untuk diidentifikasi. Sering kali, sindrom Noonan tidak terdiagnosa sampai penderita berusia dewasa, atau setelah memiliki anak dengan gangguan yang lebih jelas. Pemeriksaan genetika dapat dilakukan untuk membuat diagnosa yang pasti.

Anak-anak yang diduga memiliki sindroma Noonan harus melakukan pemeriksaan jantung dan pendengaran. Jika kemungkinan terdapat gangguan jantung, maka pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) dan echokardiografi bisa dilakukan untuk menilai jenis dan tingkat keparahan yang terjadi.

Tidak ada pengobatan untuk sindroma Noonan. Namun, beberapa gejala dan gangguan spesifik yang disebabkan oleh sindroma ini bisa diatasi. Kelainan jantung perlu dipantau dan diperbaiki jika perlu.

Pertumbuhan bisa ditingkatkan dengan pemberian hormon pertumbuhan. Setelah didapatkan pertumbuhan yang cukup, terapi testosteron bisa diberikan untuk membantu mengatasi gangguan perkembangan seksual pada anak laki-laki, dan terapi estrogen bisa diberikan pada wanita untuk memberikan karakteristik wanita dewasa.

Jika terdapat riwayat keluarga dengan sindroma Noonan, maka dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik terlebih dahulu sebelum memiliki anak. Namun, pada banyak kasus penyakit ini terjadi secara spontan dan tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.

Jika sindroma Noonan bisa terdeteksi lebih awal, maka dengan perawatan yang komprehensif dan berkelanjutan kemungkinan dapat mengurangi beberapa komplikasi yang bisa terjadi, seperti penyakit jantung.

- P, Nina N. Noonan Syndrome. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.

- National Human Genome Research Institute. Noonan Syndrome. 2011.