Penyakit
23-02-2018

Gangguan Metabolisme Turunan

Kebanyakan makanan dan minuman merupakan bahan kompleks yang harus dipecahkan oleh tubuh menjadi bahan yang lebih sederhana. Proses ini bisa mencakup beberapa tahap. Bahan yang lebih sederhana kemudian digunakan sebagai zat pembangun untuk membuat zat-zat yang diperlukan tubuh untuk menopang kehidupan. Zat pembangun utama yang diperlukan oleh tubuh adalah karbohidrat, asam amino, dan lemak. Proses memecah dan mengubah bahan-bahan yang dimakan ini disebut metabolisme.

Metabolisme dijalankan oleh zat-zat kimia yang dibuat oleh tubuh, yang disebut enzim. Jika suatu kelainan genetik mempengaruhi fungsi enzim atau menyebabkan kurang/tidak adanya enzim tertentu, maka bisa terjadi berbagai gangguan. Gangguan ini biasanya disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memecah bahan-bahan tertentu, membuatnya terakumulasi di tubuh, dan bisa menimbulkan efek toksik. Selain itu, gangguan ini juga bisa menyebabkan ketidakmampuan untuk memproduksi beberapa zat yang penting untuk tubuh. Gangguan metabolisme dibagi berdasarkan zat pembangun yang terkena.

Beberapa gangguan metabolisme yang diturunkan (misalnya fenilketonuria dan lipidosis) bisa didiagnosa pada janin menggunakan amniosintesis atau pengambilan sampel vili korionik. Biasanya, gangguan metabolisme yang diturunkan dapat didiagnosa menggunakan pemeriksaan darah atau pemeriksaan contoh jaringan untuk menentukan enzim tertentu yang kurang atau tidak ada. Dewasa ini banyak gangguan metabolisme yang bisa dideteksi dengan melakukan pemeriksaan penyaringan rutin segera setelah lahir.

- S, Lee M. Overview of Hereditary Metabolic Disorders. Merck Manual. 2009.