Penyakit
23-02-2018

Rakhitis Hipofosfatemik

Rakhitis hipofosfatemik, atau sebelumnya disebut sebagai rakhitis yang resisten terhadap vitamin D, merupakan suatu gangguan dimana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok, serta terasa nyeri, karena kadar fosfat yang rendah di dalam darah.

Rakhitis hipofosfatemik merupakan gangguan yang sangat jarang terjadi dan hampir selalu diturunkan dalam keluarga (herediter), yaitu melalui gen dominan yang dibawa oleh kromosom X.

Kelainan genetik ini menyebabkan gangguan pada ginjal, dimana ginjal mengeluarkan fosfat dalam jumlah besar ke dalam air kemih, sehingga menyebabkan rendahnya kadar fosfat di dalam darah.

Fosfat sangat penting untuk pertumbuhan dan kekuatan tulang. Kekurangan fosfat dalam darah menyebabkan gangguan pada tulang. Wanita dengan rakhitis hipofosfatemik biasanya memiliki gangguan tulang yang lebih ringan dibandingkan penderita pria.

Pada kasus yang jarang, gangguan ini juga bisa disebabkan oleh kanker tertentu, misalnya giant cell tumor pada tulang, sarkoma, kanker prostat, dan kanker payudara.

Rakhitis hipofosfatemik tidak sama dengan rakhitis yang disebabkan oleh kekurangan vitamin-D.

Rakhitis hipofosfatemik biasanya mulai menimbulkan kelainan pada tahun pertama setelah seseorang dilahirkan. Kelainan yang muncul bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, atau bisa juga sangat berat sehingga menyebabkan kelainan bentuk tulang (misalnya tungkai menjadi bengkok seperti busur), nyeri tulang, dan perawakan tubuh yang pendek.

Pertumbuhan tulang yang berlebihan pada tempat melekatnya otot juga bisa membatasi pergerakan sendi. Celah antara tulang-tulang tengkorak kepala bayi bisa menutup lebih cepat, sehingga menyebabkan terjadinya kejang.

Sumber : www.scielo.br

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan laboratorium yang menunjukkan kadar kalsium dalam darah yang normal, tetapi kadar fosfat dalam darah rendah.

Pengobatan bertujuan untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, sehingga menunjang pembentukan tulang yang normal. Pengobatan dilakukan dengan cara memberikan tambahan fosfat yang dikombinasi dengan kalsitriol (bentuk aktif dari vitamin D). Jumlah fosfat dan kalsitriol yang diberikan harus ditentukan dengan baik karena seringkali bisa menyebabkan peningkatan kadar kalsium dalam darah, akumulasi kalsium dalam jaringan ginjal, atau terbentuknya batu ginjal.

Pada beberapa orang dewasa, rakhitis hipofosfatemik yang disebabkan oleh kanker bisa membaik secara signifikan setelah kanker penyebabnya diatasi.

- B, Peter C. Hypophosphatemic Rickets. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.