Penyakit
23-02-2018

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah sekelompok gangguan pada pembentukan tulang yang membuat tulang menjadi rapuh dan mudah patah.

Osteogenesis imperfecta adalah sekelompok gangguan pada pertumbuhan tulang yang paling banyak dikenal. Gangguan ini disebut juga osteodysplasia. Pada osteogenesis imperfecta, terdapat gangguan dalam pembentukan kolagen, yang merupakan komponen normal pada tulang. Akibatnya, tulang menjadi rapuh dan mudah patah.

Gejala osteogenesis imperfecta bervariasi, mulai dari yang ringan sampai yang berat. Sebagian besar orang dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang rapuh, dan sekitar 50-65% penderita mengalami gangguan pendengaran.

Ada beberapa tipe osteogenesis imperfecta :

- Tipe I. Tipe ini adalah yang paling ringan. Tanda dan gejala yang ditemukan pada beberapa penderita hanya berupa sklera mata yang berwarna biru, serta nyeri pada tulang dan otot akibat hipermobilitas sendi. Pada masa kanak-kanak bisa terjadi patah tulang berulang.

- Tipe II (Osteogenesis imperfecta kongenital). Tipe ini adalah yang paling berat dan mematikan. Sklera mata berwarna biru. Terjadi patah tulang multipel kongenital yang menyebabkan pemendekan pada alat gerak. Tulang kepala lunak, sehingga jaringan otak kurang terlindungi dari tekanan yang didapat saat proses persalinan. Bayi bisa mengalami perdarahan di dalam kepala atau lahir mati. Bayi baru lahir bisa meninggal dalam waktu beberapa hari atau minggu setelah dilahirkan.

- Tipe III. Tipe ini adalah bentuk osteogenesis imperfecta yang paling berat, namun tidak mematikan. Tulang mudah patah setelah mendapatkan trauma yang sangat ringan, biasanya saat anak mulai berjalan. Penderita dengan gangguan tipe III mengalami patah tulang multipel berulang dan memiliki perawakan yang pendek. Sering terjadi kelainan bentuk dada dengan ukuran kepala yang besar dengan wajah berbentuk segitiga. Warna sklera mata bervariasi.

- Tipe IV. Tipe ini adalah bentuk osteogenesis imperfecta dengan tingkat keparahan yang sedang. Harapan hidup penderita tinggi. Tulang mudah patah saat masa kanak-kanak. Warna sklera biasanya normal. Penderita memiliki tinggi tubuh yang sedang-pendek.

Selain itu, anak-anak dengan osteogenesis imperfecta terkadang bisa mengalami gangguan jantung dan paru.

Pemeriksaan foto sinar-x bisa menunjukkan adanya kelainan pada struktur tulang yang menunjukkan adanya osteogenesis imperfecta. Pengambilan contoh kulit untuk pemeriksaan dibawah mikroskop (biopsi) atau untuk menumbuhkan suatu jenis sel-sel jaringan ikat (fibroblas) pada media kultur dilakukan untuk memastikan diagnosa.

Bentuk osteogenesis imperfecta yang sangat berat dan mematikan bisa dideteksi pada wanita hamil dengan pemeriksaan ultrasonografi. Pemeriksaan audiometri seringkali dilakukan saat masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.

Penanganan yang dilakukan bisa berupa :

  • Pemberian obat golongan bifosfonat, untuk menguatkan tulang.
  • Pemberian hormon pertumbuhan, untuk anak-anak dengan osteogenesis imperfecta tipe tertentu.
  • Penanganan untuk tulang yang patah.

Pada osteogenesis imperfecta, tulang yang patah bisa mengalami kelainan bentuk (deformitas) atau gagal tumbuh. Akibatnya, anak-anak yang mengalami banyak patah tulang bisa mengalami kekerdilan dan seringkali memiliki kelainan bentuk (deformitas). Tulang yang patah mungkin memerlukan stabilisasi dengan logam di dalamnya. Terapi fisik dan terapi okupasi bisa membantu mencegah terjadinya patah tulang dan memperbaiki fungsi anggota tubuh yang mengalami patah tulang.

- P, Frank. S, David D. Osteogenesis Imperfecta. Merck Manual Handbook. 2008.

- P, Frank. S, David D. Osteogenesis Imperfecta. The Merck Manual. 2012.