Penyakit
23-02-2018

Ataxia-Telangiectasia

Ataxia-telangiectasia merupakan suatu penyakit keturunan yang menyerang sistem kekebalan tubuh dan sistem saraf.

Ataxia-telangectasia disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang menyebabkan gangguan pada limfosit T, sehingga terjadi ataxia serebelar progresif, telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil) pada mata dan kulit, serta infeksi sinus dan saluran nafas berulang. Kelainan ini bersifat diturunkan (herediter).

Onset terjadinya gejala dari kelainan ini bervariasi. Gejala yang bisa ditemukan:

  • Pergerakan tidak terkoordinasi (ataxia), biasanya terjadi saat anak mulai berjalan. Gejala kemudian berkembang menjadi disabilitas berat. Penderita menjadi sulit berbicara, muncul gerakan choreoathetoid dan nystagmus, serta kelemahan otot yang biasanya berkembang menjadi atrofi otot.
  • Kadang terjadi keterbelakangan mental.
  • Pelebaran pembuluh darah kecil (teleangiectasia), biasanya baru ditemukan pada usia sekitar 4-6 tahun. Biasanya paling jelas pada konjungtiva mata, telinga, lipat siku, belakang lutut, dan kedua sisi leher.
  • Infeksi sinus dan saluran nafas berulang, yang bisa berkembang menjadi pneumonia, dan penyakit paru-paru lainnya.
  • Risiko tinggi untuk terjadi kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker lambung.

Penderita biasanya memiliki kadar IgA dan IgE yang rendah, serta memiliki kelainan pada limfosit T. Selain itu pada penderita juga dapat terjadi ganguan pada sistem endokrin, seperti atrofi testis, tidak terbentuknya gonad, dan diabetes mellitus.

Diagnosis didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan. Pada pemeriksaan genetik, bisa ditemukan adanya mutasi genetik.

Pemberian antibiotika atau immunoglobulin intravena (melalui pembuluh darah) dapat membantu, tetapi belum ada terapi yang efektif untuk mengatasi kelainan dari sistem saraf pusat. Dengan demikian, progresi kelainan neurologis dapat menyebabkan kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya pada usia 30 tahun.

- B, Rebecca H. Ataxia-Telangiectasia. Merck Manual. 2008.