Penyakit
23-02-2018

Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi fruktosa herediter merupakan gangguan yang diturunkan, dimana terjadi kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme fruktosa.

Pada gangguan ini, tubuh kehilangan enzim (aldolase B) yang dibutuhkan untuk menggunakan fruktosa, yaitu gula yang terdapat di dalam gula tebu (sukrosa) dan banyak buah-buahan. Akibatnya produk sampingan fruktosa terakumulasi di dalam tubuh, menghambat pembentukan glikogen dan perubahan glukosa untuk digunakan sebagai energi.

Konsumsi lebih dari sejumlah kecil fruktosa atau sukrosa menyebabkan rendahnya kadar gula di dalam darah (hipoglikemia), dengan gejala-gejala berupa berkeringat, bingung, dan terkadang kejang, bahkan koma.

Anak-anak yang terus mengkonsumsi makanan yang mengandung fruktosa bisa mengalami kerusakan ginjal dan hati, sehingga menyebabkan timbulnya jaundice (kuning), muntah-muntah, kemunduran mental, kejang, atau bahkan kematian.

Gejala-gejala kronis yang bisa ditemukan antara lain gangguan nafsu makan, gagal tumbuh, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

Diagnosis dini dan pembatasan makan sejak awal masa bayi bisa membantu mencegah gangguan yang lebih serius. Diagnosis dibuat ketika ditemukan adanya enzim yang hilang pada pemeriksaan kimia contoh jaringan hati.

Penderita harus menghindari makanan yang mengandung fruktosa (terutama terdapat pada buah-buahan manis), sukrosa, dan sorbitol. Hipoglikemia berat perlu diatasi dengan memberikan glukosa melalui pembuluh darah. Hipoglikemia ringan bisa diatasi dengan memberikan tablet glukosa, yang sebaiknya selalu dibawa oleh orang-orang dengan intoleransi fruktosa herediter.

- E, Chad H. Hereditary Fructose Intolerance. Medline Plus. 2011.

- Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.