Penyakit
23-02-2018

Mukopolisakaridosis

Mukopolisakaridosis merupakan sekelompok gangguan herediter dimana molekul gula kompleks tidak bisa dipecahkan seperti seharusnya dan terakumulasi dalam jumlah yang berbahaya di dalam jaringan tubuh.

Molekul gula kompleks, yang disebut mukopolisakarida, merupakan bagian penting dari banyak jaringan tubuh. Pada mukopolisakaridosis, tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecahkan dan menyimpan mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida yang berlebihan masuk ke dalam tubuh dan disimpan pada tempat-tempat yang abnormal di seluruh tubuh.

Berbagai tanda dan gejala dari mukopolisakaridosis:

  • Saat masa bayi dan kanak-kanak, tampak jelas adanya perkembangan yang abnormal, perawakan yang pendek, dan berbulu
  • Akumulasi metabolit di jaringan tubuh menyebabkan kelainan pada tulang dan penampilan wajah yang khas. Selain itu juga bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, dan terkadang gangguan intelektual
  • Gangguan penglihatan atau pendengaran
  • Gangguan pada pembuluh darah arteri atau katup jantung
  • Kekakuan sendi-sendi jari

 

Sumber: www.gfmer.ch

Diagnosis biasanya didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik. Adanya riwayat mukopolisakaridosis pada anggota keluarga juga membantu mengarahkan diagnosa. Pemeriksaan air kemih bisa membantu, tetapi terkadang memberikan hasil yang tidak akurat. Pemeriksaan foto sinar-x bisa menunjukkan adanya abnormalitas pada tulang. Mukopolisakaridosis juga bisa didiagnosa sebelum dilahirkan dengan menggunakan amniosintesis atau pemeriksaan contoh vili korionik.

Pada mukopolisakaridosis jenis tertentu, terapi penggantian enzim yang abnormal hanya memberikan sedikit keberhasilan dan bersifat sementara. Transplantasi sumsum tulang bisa membantu untuk sebagian penderita. Namun, seringkali penderita mengalami kecacatan atau kematian, dan terapi ini masih bersifat kontroversial.

- Lee M Sanders. Disorders of Carbohydrate Metabolism. Merck Manual. 2009.