Penyakit
23-02-2018

Gangguan Metabolisme Asam Amino

Asam amino merupakan komponen protein yang memiliki banyak fungsi di dalam tubuh. Kelainan asam amino herediter (yang diturunkan) bisa disebabkan oleh gangguan pemecahan asam amino atau ketidakmampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke dalam sel. Beberapa gangguan yang sering terjadi biasanya rutin diperiksa segera setelah bayi dilahirkan, seperti :

  • Fenilketonuria. Penyakit ini terjadi pada bayi yang lahir dengan ketidakmampuan untuk memecahkan asam amino fenilalanin. Fenilalanin, yang bersifat toksik untuk otak, menjadi terakumulasi di dalam darah.
  • Maple Syrup Urine Disease. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme asam amino. Produk sampingan dari asam amino ini menyebabkan air kemih berbau seperti sirup maple.
  • Homosistinuria. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme homosistein.
  • Tirosinemia. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme tirosin.
Masing-masing gangguan dibahas lebih lanjut dalam artikel selanjutnya.

- S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.