Penyakit
23-02-2018

Homosistinuria

Homosistinuria merupakan keadaan yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme homosistein.

Anak dengan homosistinuria tidak mampu memetabolisme asam amino homosistein. Akibatnya asam amino ini dan produk sampingannya terakumulasi dan menyebabkan berbagai gejala. Gejala-gejala yang muncul bisa ringan atau berat, tergantung dari enzim yang mengalami gangguan.

Bayi yang memiliki gangguan ini tampak normal saat lahir. Namun kemudian bisa ditemukan adanya dislokasi lensa mata, yang menyebabkan penurunan penglihatan yang berat, biasanya dimulai setelah anak berusia 3 tahun. Anak mengalami rabun jauh.

Kebanyakan anak memiliki kelainan pada tulang, misalnya osteoporosis. Anak-anak dengan homosistinuria biasanya tinggi dan kurus, memiliki tulang belakang yang melengkung, skoliosis, deformitas dada, tungkai dan jari-jari yang panjang, seperti laba-laba.

Sumber : www.mrcophth.com

Sering terjadi gangguan mental, perilaku, dan intelektual jika penyakit ini tidak terdiagnosa dan mendapatkan terapi sejak dini. Homosistinuria membuat darah cenderung untuk membeku, sehingga bisa terjadi stroke, tekanan darah tinggi, dan gangguan serius lainnya.

Sejak tahun 2008, hampir semua negara bagian di Amerika melakukan pemeriksaan darah pada setiap bayi baru lahir untuk mendeteksi homosistinuria. Pemeriksaan ini mengukur fungsi enzim di sel-sel hati atau kulit untuk memastikan diagnosa.

Sebagian anak dengan homosistinuria membaik dengan pemberian vitamin B6 atau vitamin B12. Selain itu, pengobatan dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala atau komplikasi yang ada.

- S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.