Tirosinemia
Penyakit
23-02-2018

Tirosinemia

Tirosinemia merupakan suatu keadaan dimana terdapat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme tirosin. Gangguan ini paling sering mengenai hati dan ginjal.

Anak-anak dengan tirosinemia tidak mampu untuk memetabolisme asam amino tirosin dengan sempurna. Akibatnya terjadi akumulasi produk sampingan dari asam amino ini dan menyebabkan berbagai gejala.

Ada dua tipe utama tirosinemia, yaitu :

- Tirosinemia Tipe I, merupakan tirosinemia yang paling sering terjadi pada anak-anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak-anak dengan kelainan ini biasanya jatuh sakit, terkadang pada usia satu tahun pertama, yaitu dengan adanya gangguan fungsi hati, ginjal, dan saraf, menyebabkan terjadinya iritabilitas, rakhitis, atau bahkan gagal hati dan kematian.

- Tirosinemia Tipe II lebih jarang terjadi. Anak-anak yang terkena kadang mengalami gangguan intelektual dan seringkali terjadi luka pada kulit dan mata.

Gangguan ini bisa dideteksi melalui pemeriksaan darah pada bayi baru lahir.

Pada tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin dalam makanan hanya sedikit membantu. Seringkali anak-anak ini membutuhkan transplantasi hati untuk mengatasi gangguan yang ada.

Tidak seperti tirosinemia tipe I, pembatasan tirosin di dalam makanan bisa mencegah terjadinya gangguan pada tirosinemia tipe II.

- S, Lee M. Disorders of Amino Acid Metabolism. Merck Manual Handbook. 2009.