Penyakit
23-02-2018

Penyakit Hemoglobin C, S-C & E

Penyakit hemoglobin C, S-C, dan E adalah kelainan herediter (yang diturunkan) dimana terdapat kelainan bentuk sel darah merah dan anemia kronis yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah yang berlebihan.

Hemoglobin C, S, dan E adalah bentuk abnormal dari hemoglobin (protein pada sel darah merah yang berfungsi untuk mengangkut oksigen) yang disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan.

Penyakit Hemoglobin C

Kebanyakan penderita biasanya tidak bergejala. Namun, penderita terutama anak-anak, bisa mengalami : nyeri perut dan sendi, pembesaran limpa, atau jaundice (perubahan warna kulit dan mata menjadi kekuningan) yang bersifat ringan. Umumnya gejala yang muncul bersifat minimal.

Komplikasi yang bisa terjadi antara lain : anemia, pembesaran limpa, dan penyakit kandung empedu. Sebagian penderita dapat terjadi batu empedu, yang membutuhkan penanganan lebih lanjut.

Penyakit Hemoglobin S-C

Lebih sering ditemukan dibandingan dengan penyakit hemoglobin C dan gejalanya mirip dengan penyakit sel sabit, tetapi jauh lebih ringan.

Penyakit Hemoglobin E

Pada penderita bisa terjadi :

  • Talassemia ringan pada bulan-bulan pertama hidupnya
  • Pembesaran limpa ringan
  • Anemia ringan dapat terjadi, tetapi tanpa disertai gejala lainnya yang timbul pada penyakit sel sabit dan penyakit hemoglobin C

Penderita disebut karier jika mewariskan kelainan gen hanya dari salah satu orang tuanya. Mereka biasanya tidak mengalami gejala-gejala penyakit, meskipun mereka dapat memiliki ukuran sel darah merah yang kecil.

Kelainan gen diwariskan

Sumber : www.stjude.org

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan darah diperlukan untuk memastikan diagnosa. Selain itu, bisa juga dilakukan pemeriksaan genetik untuk melihat adanya gen yang abnormal.

Penanganan yang diberikan bervariasi, tergantung dari gejala-gejala yang ada dan tingkat keparahan penyakit. Sebagian penderita mungkin tidak membutuhkan penanganan, tetapi jika dibutuhkan, maka penanganan yang diberikan bisa mirip dengan penanganan pada penyakit sel sabit.

Suplementasi asam folat adakalanya dapat diberikan untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah merah yang normal dan memperbaiki gejala-gejala anemia.

- L, Alan E. Hemoglobin C, S-C, and E Diseases. Merck Manual. 2008.

- G, Todd. Hemoglobin C Disease. Medline Plus. 2012

- National Institute of Health. Hemoglobin E Disease. US Department of Health. 2012.