Penyakit
23-02-2018

Neuropati Herediter

Neuropati Herediter adalah kelainan sistem saraf yang secara genetik diturunkan dari orang tua kepada anaknya. 

Penyakit Charcot-Marie-Tooth merupakan neuropati herediter yang paling banyak ditemukan. Penyakit ini mengenai saraf motorik maupun saraf sensorik dan diturunkan secara autosomal dominan. Penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan kelemahan otot dan atrofi (penyusutan otot) pada tungkai bawah. 

Neuropati herediter disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga, dimana terjadi kerusakan pada selubung myelin saraf, yang berfungsi membuat impuls saraf dapat berjalan dengan cepat.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth, tergantung dari tipe penyakitnya : 

  • Tipe I : gejala dimulai pada masa pertengahan kanak-kanak. Kelemahan terjadi pada tungkai bawah dan menyebabkan kaki tidak dapat menekuk (footdrop) dan penciutan otot-otot betis. Kemudian, otot-otot tangan mulai menciut. Tangan dan kaki menjadi tidak mampu untuk merasakan getaran, nyeri, dan suhu. Hilangnya sensasi ini perlahan-lahan naik sampai ke tungkai bagian atas. Penyakit ini berkembang secara perlahan dan tidak mempengaruhi harapan hidup penderitanya.
  • Tipe II : berkembang lebih lambat dan menimbulkan gejala-gejala yang mirip dengan tipe I, seringkali baru terjadi pada usia remaja.

Sumber : www.charcotmarietoothsupport.org

Diagnosa didasarkan dari gejala-gejala yang ada dan hasil pemeriksaan fisik, khususnya hasil pemeriksaan konduksi saraf.

Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan progresi dari penyakit ini. Pemakaian brace dapat membantu untuk memperbaiki kelainan bentuk kaki footdrop, dan terkadang diperlukan pembedahan untuk menstabilkan kaki. Terapi fisik untuk memperkuat otot dan terapi okupasi mungkin dapat membantu.

- R, Michael. Hereditary Neuropathies. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.