Penyakit
23-02-2018

Atrofi Muskuler Spinal

Atrofi Muskuler Spinal (Spinal Muscular Atrophies) adalah penyakit keturunan dimana sel-sel saraf di medula spinalis dan batang otak mengalami kemunduran sehingga menyebabkan kelemahan dan penciutan otot yang progresif.

Atrofi Muskuler Spinal disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Gangguan ini dapat mengenai otak dan medula spinalis, demikian juga saraf-saraf tepi. 

Terdapat empat tipe dari atrofi muskuler spinal. Gejala-gejala dari tiga tipe pertama muncul pertama kali saat bayi dan anak-anak.

  • Tipe 1 - Atrofi muskuler spinal pada bayi (Penyakit Werdnig-Hoffmann). Terjadi kelemahan otot yang biasanya muncul saat lahir atau beberapa hari setelah lahir. Anak menjadi kesulitan untuk menghisap, menelan, dan akhirnya bernafas. Kematian terjadi pada 95% penderita, biasanya karena gagal nafas.
  • Tipe 2 - Atrofi muskuler spinal intermediate pada anak-anak. Kelemahan terjadi saat anak berusia antara 3-15 bulan. Tidak satupun anak yang dapat merangkak atau berjalan. Otot-otot lemah, dan penderita menjadi sulit untuk menelan. Gangguan ini seringkali fatal, biasanya karena gangguan nafas. Tetapi beberapa anak dapat bertahan dengan kelemahan menetap. Anak-anak ini seringkali memiliki gangguan kelengkungan tulang belakang yang berat (skoliosis).

Sumber : www.china.org.cn

  • Tipe 3 - Penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander. Gangguan dimulai saat usia 15 bulan sampai 19 tahun, dan memburuk secara perlahan. Penderita biasanya dapat hidup lebih lama. Kelemahan dan penyusutan otot-otot dimulai dari panggul dan paha, kemudian menyebar ke lengan, kaki, dan tangan.
  • Tipe 4 - Gangguan pertama kali terjadi saat dewasa, biasanya saat usia antara 30-60 tahun. Otot-otot, terutama pada panggul, paha, dan bahu, menjadi lemah dan mengalami penyusutan.

Spinal Muscular Atrophy

Sumber : www.kaahe.org

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Karena kelainan ini bersifat diturunkan, maka adanya riwayat keluarga dapat membantu untuk menegakkan diagnosa. Pemeriksaan Elektromiografi dan konduksi saraf dapat membantu untuk memperkuat diagnosis. Adanya kelainan gen tertentu untuk sebagian tipe dapat dideteksi melalui pemeriksaan darah. 

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Terapi fisik dan pemakaian brace terkadang dapat membantu. Alat bantu khusus dapat diberikan sehingga memungkinkan penderita untuk makan sendiri, menulis, atau menggunakan komputer.

- R, Michael. Spinal Muscular Atrophies. Merck Manual Home Health Handbook. 2012.