Penyakit
23-02-2018

Paralisis Periodik Familial

Paralisis periodik familial (familial periodic paralysis) merupakan suatu gangguan yang diturunkan dalam keluarga, dimana terjadi kelemahan dan kelumpuhan secara tiba-tiba.

Paralisis periodik familial disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga secara autosomal dominan. Namun, adakalanya gangguan ini terjadi karena kelainan genetik yang tidak bersifat diturunkan. Selama serangan, otot tidak berespon terhadap impuls saraf yang normal atau bahkan pada stimulasi buatan dengan alat elektronik. 

Saat serangan terjadi, penderita tetap sadar. Otot-otot menjadi lemah, tetapi kondisi ini tidak mengenai otot-otot di mata dan wajah. Kelemahan mungkin hanya mengenai otot-otot tertentu atau semua anggota gerak.

Ada 4 bentuk gangguan yang bisa terjadi, yaitu :

  • Hipokalemik, yaitu kelumpuhan akibat kalium yang rendah dalam darah
  • Hiperkalemik, yaitu Kelumpuhan akibat kalium yang tinggi dalam dalah
  • Tirotoksik, yaitu kelumpuhan akibat kalium yang rendah dalam darah dan hipertiroidisme
  • Sindroma Andersen-Tawil. Pada sindroma ini, kadar kalium dalam darah bisa tinggi, rendah, atau normal.

Orang-orang yang mengalami sindroma Andersen-Tawil juga bisa memiliki gangguan lainnya, seperti :

  • kelainan kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
  • sindaktili (jari-jari tangan dan jari-jari kaki berselaput)
  • klinodaktili (kelainan posisi jari-jari tangan dan jari-jari kaki)
  • mikrognatia (dagu yang kecil)
  • telinga letak rendah
  • kelainan jantung, yang bisa menyebabkan gangguan irama jantung dan risiko terjadinya kematian mendadak

Celldeath.jpg

Sindaktili - Sumber : www.en.wikipedia.org

Diagnosa didasarkan dari gambaran serangan yang khas. Jika mungkin, dilakukan pemeriksaan kadar kalium dalam darah saat serangan terjadi. Jika kadar kalium abnormal, maka bisa dilakukan pemeriksaan tambahan lainnya untuk memastikan bahwa rendahnya kadar kalium tidak disebabkan oleh gangguan lainnya. 

Penanganan yang diberikan tergantung dari bentuk gangguan yang terjadi :

  • Orang-orang yang mengalami kekurangan kalium bisa diberikan tambahan kalium saat serangan berlangsung. Serangan biasanya membaik dalam waktu satu jam.
  • Orang-orang yang mengalami kelebihan kalium bisa menghentikan serangan ringan dengan cara melakukan olahraga ringan dan mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat. Jika serangan menetap, maka bisa diberikan obat-obat untuk menurunkan kadar kalium dalam darah.
  • Orang-orang dengan sindroma Andersen-Tawil mungkin membutuhkan alat pacu jantung (pacemaker) untuk mengatasi gejala-gejala pada gangguan jantung.

- Hipokalemik. Untuk mencegah serangan, orang-orang dengan gangguan bentuk hipokalemik sebaiknya menghindari :

  • makanan yang kaya karbohidrat dan garam
  • alkohol setelah istirahat untuk waktu tertentu
  • olahraga berat

- Hiperkalemik. Serangan bisa dicegah dengan cara :

  • sering makan makanan yang kaya karbohidrat dan rendah kalium
  • tidak puasa
  • tidak melakukan olahraga berat setelah makan
  • tidak terpapar udara dingin

- Tirotoksik. Untuk mencegah serangan, perlu melakukan pengobatan untuk menjaga fungsi kelenjar tiroid tetap normal.

- Sindroma Andersen-Tawil. Serangan mungkin bisa dicegah dengan cara melakukan perubahan gaya hidup, antara lain mengatur olahraga dan aktivitas.

- R, Michael. Familial Periodic Paralysis. Merck Manual Home Health Handbook. 2013.