Penyakit
23-02-2018

Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah suatu penyakit keturunan yang terjadi jika sejenis kolesterol dan trigliserida tertentu tertimbun di dalam jaringan. 

Penyakit Wolman disebabkan oleh adanya kekurangan suatu enzim yaitu lysosomal acid lipase, yang menyebabkan terjadinya hiperlipidemia dan pembesaran hati.

Penyakit Wolman jarang terjadi, dan berhubungan dengan kelainan gen yang bersifat autosomal resesif, yang menyebabkan penimbunan trigliserida dan sejenis kolesterol tertentu, sehingga terbentuk sel-sel busa pada hati, limpa, kelenjar getah bening, dan jaringan lainnya. Serum kolesterol LDL (Low-Density-Lipoprotein) biasanya meningkat.

Penyakit Wolman mulai bermanifestasi sejak minggu pertama kehidupan, ditandai dengan sulit makan, muntah-muntah, dan distensi perut sekunder karena pembesaran hati dan limpa. Endapan kalsium di dalam kelenjar adrenal menyebabkan kelenjar menjadi keras (kalsifikasi). Selain itu juga bisa terjadi steatorrhea (tinja berlemak). Bayi biasanya meninggal dalam waktu 6 bulan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis dan adanya kekurangan enzim acid lipase pada biopsi hati. Diagnosis sebelum dilahirkan dapat dibuat berdasarkan tidak adanya aktivitas enzim acid lipase pada kultur villi chorionic

Tidak ada terapi yang telah terbukti dapat mengatasi gangguan ini. Penanganan ditujukan pada gejala-gejala spesifik yang ada pada masing-masing penderita. Untuk itu, penanganan mungkin membutuhkan tim dokter spesialis. Pemberian statin mungkin dapat dilakukan untuk menurunkan kadar LDL dalam plasma. Diet rendah kolesterol bisa dilakukan untuk membantu meringankan gejala-gejala lainnya.

Sekilas Info :

Contoh obat golongan statin adalah : Atorvastatin, Fluvastatin, Lovastatin, Pravastatin, Rosuvastatin dan Simvastatin. Pemilihan dan pemakaian obat-obat ini harus sesuai dengan indikasi dan petunjuk dokter. Beberapa efek samping obat yang mungkin terjadi antara lain : masalah pencernaan, kerusakan hati & peradangan pada otot. Selain itu obat golongan statin juga bisa mempengaruhi daya ingat, kebingungan mental, meningkatkan kadar gula darah serta beresiko terkena diabetes tipe 2. Penting juga diingat bahwa obat golongan statin juga bisa berinteraksi dengan obat-obatan lain yang digunakan.

- F, Chin To Fong. Lysosomal Storage Disease. Merck Manual. 2012.