Penyakit
23-02-2018

Xantomatosis Serebrotendinosa

Xantomatosis Serebrotendinosa adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang disebabkan oleh penimbunan kolestanol (suatu produk metabolisme kolesterol) di dalam jaringan. 

Xantomatosis Serebrotendinosa merupakan kelainan penyimpanan lemak yang mengenai berbagai area pada tubuh. Kelainan ini berhubungan dengan adanya mutasi gen. Orang-orang dengan kelainan ini tidak dapat memecahkan lipid tertentu dengan efektif, terutama berbagai bentuk kolesterol, sehingga lemak-lemak ini terakumulasi pada berbagai area di tubuh. Xantomatosis mengarah pada pembentukan nodul lemak berwarna kuning (xantoma). Serebrotendinosa menunjuk pada lokasi-lokasi khas dari xantoma (serebro berarti otak dan tendinosa berarti jaringan penghubung, yang disebut tendon, yang menghubungkan otot dengan tulang).

Penyakit ini pada akhirnya menyebabkan:
- pergerakan yang tidak terkendali
- demensia (pikun)
- katarak
- pertumbuhan lemak (xantoma) pada tendon  
Gejala-gejala ini seringkali baru muncul pada saat penderita berusia diatas 30 tahun.

Dugaan akan adanya Xantomatosis Serebrotendinosa dibuat berdasarkan gejala-gejala yang ada, dan untuk mendiagnosa dapat dibantu dengan melihat riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan genetik.

Bila gejala tersebut muncul lebih awal, pengobatan bisa membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat menyembuhkan kerusakan-kerusakan yang telah terjadi sebelumnya.

- S, Lee M. Disorders of Lipid Metabolism. Merck Manual Home Health Handbook. 2009.

- US National Library of Medicine. Cerebrotendinous Xanthomatosis. 2008.