Penyakit
23-02-2018

Penyakit Refsum

Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan.

Adanya kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi enzim tertentu yang mengkatalisasi metabolisme asam fitanik (komponen tumbuhan pada makanan) menyebabkan penimbunan asam fitanik pada tubuh.

Penimbunan asam fitanik menyebabkan:

  • kerusakan saraf dan retina, sehingga dapat terjadi gangguan penglihatan, penurunan pendengaran, dan gangguan penciuman (anosmia) 
  • pergerakan yang spastik (kaku) 
  • perubahan pada tulang dan kulit (ichtyosis)
Onset penyakit biasanya dimulai pada usia 20 tahunan. 

Diagnosa dipastikan dengan adanya peningkatan kadar asam fitanik pada serum.

Penanganan berupa mengurangi makanan yang mengandung asam fitanik, yaitu dengan menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil.
Plasmaferesis, yaitu suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah, dapat dilakukan. 

- F, Chin To. Peroxisomal Disorders. The Merck Manual. 2010.